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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| closedAccess |  | mar-2006 | A haplotype containing the p53 polymorphisms Ins16bp and Arg72Pro modifies cancer risk in BRCA2 mutation carriers | Osorio, Ana; Martínez-Delgado, Beatriz; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | mar-2010 | A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients | Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | may-2009 | A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2019 | Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA repor | Lopez Periolo, Irene; Leman, Raphaël; Behar, Raquel; Lattimore, Vanessa; Pearson, John F.; Castéra, Laurent; Martins, Alexandra; Vaur, Dominique; Goardon, Nicolas; Davy, Grégoire; Garre, Pilar; García-Barberán, Vanesa; Llovet, Patricia; Pérez-Segura, Pedro; Díaz Rubio, Eduardo; Caldés, Trinidad; Hruska, Kathleen S.; Hsuan, Vickie; Wu, Sitao; Pesaran, Tina; Karam, Rachid; Vallon-Christersson, Johan; Borg, Ake; KConFab Investigators; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Southey, Melissa; Vreeswijk, Maaike P. G.; Devilee, Peter; Kvist, Anders; Spurdle, Amanda B.; Walker, Logan C.; Krieger, Sophie; Hoya, Miguel de la | artículo |
| closedAccess | | 15-nov-2023 | Análisis de splicing, basado en minigenes, de 25 variantes del gen atm: clasificación tentativa en base a indicadores biológicos | Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; García-Álvarez, Alicia CSIC; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess | | 12-sep-2023 | Análisis funcional mediante minigenes híbridos de las variantes del gen CHEK2 detectadas en el proyecto europeo BRIDGES | Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; García-Álvarez, Alicia CSIC; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| closedAccess |  | 2017 | Análisis funcionales confirman la patogenicidad de una variante de splicing en el gen CHD7 hallada mediante secuenciación masiva | Villate Bejarano, Olatz; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Grozeva, Detelina; Raymond, Lucy; Botella, María P.; Tejada, María Isabel | póster de congreso |
| closedAccess | | oct-2003 | Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: A high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effects | Díez, Orland; Osorio, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC | artículo |
| openAccess |  | 2013 | Analysis of PALB2 gene in BRCA1/BRCA2 negative Spanish hereditary breast/ovarian cancer families with pancreatic cancer cases | Blanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Osorio, Ana; Díez, Orland; Infante, Mar CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Benitez, Javier; Vega, Ana | artículo |
| openAccess |  | 2010 | Analysis of PALB2 gene in Spanish hereditary breast ovarian cancer families with male breast cancer, without BRCA1 or BRCA2 mutations | Blanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess |  | 2020 | Association between bat vitamin D receptor 30 haplotypes and vitamin D levels at baseline and a lower response after increased vitamin D supplementation and exposure to sunlight | Pérez-Alonso, María; Briongos, Laisa-Socorrro; Ruiz-Mambrilla, Marta; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Olmos, José-Manuel; Luis-Román, Daniel A. de; Dueñas-Laita, Antonio; Pérez-Castrillón, José Luis | artículo |
| closedAccess |  | 2017 | BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| openAccess |  | ene-2010 | BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2017 | BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulation | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess |  | jul-2006 | Calcium-sensing receptor gene A986S polymorphism and bone mass in hypertensive women | Pérez-Castrillón, José Luis; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2014 | Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variants | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Gutiérrez-Enríquez, Sara; Díez, Orland; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Hoya, Miguel de la | artículo |
| closedAccess |  | 2015 | Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en
cáncer de mama y ovario hereditario | Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| closedAccess | | 12-sep-2023 | Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en el gen de susceptibilidad a cáncer de mama ATM | Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; García-Álvarez, Alicia CSIC; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| openAccess |  | 2017 | Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2 | Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess | | 15-nov-2023 | Caracterización funcional mediante minigenes reporteros de splicing e interpretación clínica de 52 variantes del gen CHEK2 | Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; García-Álvarez, Alicia CSIC; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
