Recessive mutations in muscle-specific isoforms of Fxr1 cause congenital multi-minicore myopathy

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Título:	Recessive mutations in muscle-specific isoforms of Fxr1 cause congenital multi-minicore myopathy
Autor:	Estañ, María Cristina CSIC; Fernández-Núñez, Elisa CSIC; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. CSIC; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont, Gabriel; Regadera, Javier; Hernández-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID
Fecha de publicación:	15-jun-2019
Citación:	European Society of Human Genetics Conference (2019)
Descripción:	Trabajo presentado en la European Society of Human Genetics Conference, celebrada en Göteborg (Suecia) del 15 al 18 de junio de 2019.
URI:	http://hdl.handle.net/10261/211225
Aparece en las colecciones:	(IIBM) Comunicaciones congresos