1. DIGITAL.CSIC

Rubio, Vicente

Colaboraciones Ver estadísticas de uso Alertas por Email RSS

Perfil

Firma en Digital.CSIC (*)
Rubio, Vicente
 
Otras firmas
Rubio Zamora, Vicente
 
Centro o Instituto
CSIC - Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV)
 
Departamento
Unidad de Enzimopatología Estructural
 
Categoría Profesional
Profesor de Investigación
 
Especialización
Bioquímica y Biomedicina
 
Email
rubio@ibv.csic.es
 
ORCID
 

Publications

Refined By:
Palabras Clave:  Site-directed mutagenesis

Resultados 1-4 de 4.

DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
1openAccess2018 Hum Mutat 39-1002 Author vers.pdf.jpgjul-2018Insight into vitamin B6 -dependent epilepsy due to PLPBP (previously PROSC) missense mutationsTremino-Agulló, Lorena CSIC ORCID; Forcada-Nadal, Alicia CSIC ORCID; Rubio, Vicente CSIC ORCID artículo
2openAccess2015 J Genet Genomics 42-249 Author vers.pdf.jpg20-may-2015The Study of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency Sheds Light on the Mechanism for Switching On/Off the Urea CycleDíez-Fernández, Carmen CSIC; Gallego, José; Häberle, Johannes; Cervera, Javier; Rubio, Vicente CSIC ORCID artículo
3openAccessMGM_CD.pdf.jpg18-abr-2014Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown functionDíez-Fernández, Carmen CSIC; Hu, Liyan; Cervera, Javier; Häberle, Johannes; Rubio, Vicente CSIC ORCID artículo
4openAccess2016 Hum Mutat 37-679 Auth Vers.pdf.jpgjul-2016Understanding N-Acetyl-L-Glutamate Synthase Deficiency: Mutational Spectrum, Impact of Clinical Mutations on Enzyme Functionality, and Structural ConsiderationsSancho-Vaello, Enea CSIC ORCID; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Gougeard, Nadine CSIC ORCID; Fernández-Murga, María Leonor CSIC; Rufenacht, Veronique; Mustedanagic, Merima; Rubio, Vicente CSIC ORCID ; Rubio, Vicente CSIC ORCID ; Häberle, Johannesartículo