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Centro o Instituto
CSIC-UVA - Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
 
Departamento
Genética Molecular de la Enfermedad
 
Especialización
Splicing y susceptibilidad a cáncer.
 
Email
eavelsam@ibgm.uva.es
 
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Resultados 41-53 de 53.

DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
41closedAccessdic-2000Polyvariant Mutant Genes: different haplotypes determining different alterations causing azoospermiaAlonso, Maria Jesús CSIC; Blanco Quirós, Alfredo CSIC; Fernández, Isabel; Sanz, Alberto; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Tellería, Juan José CSIC ORCID CVNartículo
42closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgoct-2009Prevalence of CYP2C9 polymorphisms in the south of EuropePrevalence of CYP2C9 polymorphisms in EuropeSánchez-Diz, Paula; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
43openAccessRAD51D_Bueno_PV_Art2021.pdf.jpg2021RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA VariantsBueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Lorca, Víctor; Gómez-Sanz, Alicia; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Segura, Pedro; Lázaro, Conxi; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
44closedAccessjul-2005Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresisVelasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina CSICartículo
45openAccessSevere alpha-1.pdf.jpg2014Severe alpha-1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QOMadridLara, Beatriz; Martínez-Santiago, María Teresa CSIC ORCID; Blanco, Ignacio; Hernández-Moro, Cristina; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Ferrarotti, Ilaria; Rodríguez-Frías, Francisco; Pérez, Laura; Vazquez, Irene; Alonso, Javier; Posada, Manuel; Martínez-Delgado, Beatrizartículo
46openAccessSplicing Analysis_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpg2022Splicing analysis of 16 PALB2 clinVar variants by minigene assays: identification of six likely pathogenic variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Gómez-Barrero, Susana; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
47openAccessSplicing predictions_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpgmar-2022Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
48closedAccessmay-2008The Average Cumulative Risks of Breast and Ovarian Cancer for Carriers of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Attending Genetic Counseling Units in SpainMilne, Roger L.; Blanco, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Tejada, María Isabelartículo
49closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017The effect of genistein supplementation on vitamin D levels and bone turnover markers during the summer in healthy postmenopausal women: Role of genotypes of isoflavone metabolismPérez-Alonso, María; Briongos, Laisa-Socorrro; Ruiz-Mambrilla, Marta; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Linares, Lidida; Cuellar, Luis; Olmos, José-Manuel; Luis-Román, Daniel A. de; Dueñas-Laita, Antonio; Pérez-Castrillón, José Luisartículo
50openAccesshighly prevalent BRCA2.pdf.jpg2013The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple originsInfante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sánchez-Tapia, E. M.; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Díez, Orland; Osorio, Ana; Lastra, Enrique; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
51closedAccess2008Twenty-three novel BRCA1 and BRCA2 sequence alterations in breast and/or ovarian cancer families of Eastern SpainEsteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
52openAccessTwo founder BRCA2.pdf.jpgjul-2010Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young womenInfante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
53openAccessugtassay.pdf.jpg2020UGT1A1 variants c.864+5G>T and c.996+2_996+5del of a Crigler-Najjar patient induce aberrant splicing in minigene assaysGailite, Linda; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Rots, Dmitrijs; Kreile, Madara; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo