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| Título: | Teaching Video NeuroImage: Clues in Myoclonus Evaluation |
Autor: | Vélez Gómez, Beatriz CSIC ORCID; Jesús Maestre, Silvia CSIC ORCID; Macías García, Daniel CSIC ORCID; Lechón, Beatriz; Mir, Pablo CSIC ORCID | Fecha de publicación: | 14-jul-2021 | Editor: | American Academy of Neurology | Citación: | Neurology 97: e2052-e2053 (2021) | Resumen: | A 53-year-old woman was presented for the evaluation of visual disturbances, generalized and multifocal myoclonus, and progressive ataxia that began at age 30 years (cf. Video 1). Bilateral cherry-red spots in the macula (figure) and a cortical origin in the EEG-EMG coregistration with back-averaging were observed. Reduced neuraminidase activity in fibroblasts and the homozygous mutation c.403G>A in the NEU1 gene confirmed the diagnosis of sialidosis type I. | Versión del editor: | http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000012464 | URI: | http://hdl.handle.net/10261/269816 | DOI: | 10.1212/WNL.0000000000012464 | Identificadores: | doi: 10.1212/WNL.0000000000012464 issn: 0028-3878 e-issn: 1526-632X |
| Aparece en las colecciones: | (IBIS) Artículos |
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