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Perfil

Centro o Instituto
CSIC-UVA - Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
 
Departamento
Genética Molecular de la Enfermedad
 
Especialización
Splicing y susceptibilidad a cáncer.
 
Email
eavelsam@ibgm.uva.es
 
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Publications

Refined By:
Autor:  Valenzuela-Palomo, Alberto
Autor:  Allen, Jamie
Palabras Clave:  Functional assay

Resultados 1-2 de 2.

DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
1openAccessComprehensive_Sanoguera_Art2020.pdf.jpg2020Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C GeneSanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Llovet, Patricia; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Pérez-Segura, Pedro; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Colmena, Marta; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
2openAccessSplicing predictions_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpgmar-2022Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo