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Navegación por Autor Johnson, Colin A.

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgjun-2009A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathiesKhanna, Hemant; Davis, Erica E.; Murga-Zamalloa, Carlos A.; Estrada, Alejandro; López, Irma; Hollander, Anneke I. den; Zonneveld, Marijke N.; Othman, Mohammad I.; Waseem, Naushin; Chakarova, Christina; Maubaret, Cecilia; Diaz-Font, Anna; MacDonald, Ian; Muzny, Donna M.; Wheeler, David A.; Morgan, Margaret; Lewis, Lora R.; Logan, Clare V.; Tan, Perciliz L.; Beer, Michael A.; Inglehearn, Christopher F.; Lewis, Richard A.; Jacobson, Samuel G.; Bergmann, Carsten; Beales, Philip L.; Attié-Bitach, Tania; Johnson, Colin A.; Otto, Edgar A.; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Hildebrandt, Friedhelm; Gibbs, Richard A.; Koenekoop, Robert K.; Swaroop, Anand; Katsanis, Nicholasartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg13-feb-2009Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalitiesCastleman, Victoria H.; Romio, Leila; Chodhari, Rahul; Hirst, Robert A.; Castro, Sandra; Parker, Keith A.; Ybot, Patricia CSIC ORCID; Emes, Richard D.; Wilson, Stephen W.; Wallis, Colin; Johnson, Colin A.; Herrera, Rene J.; Rutman, Andrew; Dixon, Mellisa; Shoemark, Amelia; Bush, Andrew; Hogg, Claire; Gardiner, R Mark; Reish, Orit; Greene, Nicholas D. E.; O'Callaghan, Christopher; Purton, Saul; Chung, Eddie M. K.; Mitchison, Hannah M.artículo