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Navegación por Autor García-Cebollada, Helena

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
openAccess2023Association between missense variants of uncertain significance in the CHEK2 gene and hereditary breast cancer: a cosegregation and bioinformatics analysisAlonso, Natalia; Menao, Sebastián; Lastra, Rodrigo; Arruebo, María; Bueso, María P.; Pérez, Esther; Murillo, M Laura; BRAGADO ALVAREZ, MARIA DOLORES ; Alonso, Alba; Rebollar, Soraya; Cruellas, Mara; Arribas, Dolores; Ramos, Mónica; Isla, Dolores; Galano-Frutos, Juan José; García-Cebollada, Helena; Sancho, Javier CSIC ORCID; Andrés, Raquelartículo
openAccessaccesoRestringido.pdf.jpg29-mar-2022PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening–Related Genetic Variants in Structural ContextGalano-Frutos, Juan J.; García-Cebollada, Helena; López, Alfonso; Rosell, Mireia CSIC ORCID; Cruz, Xavier de la CSIC ORCID; Fernández-Recio, Juan CSIC ORCID ; Sancho, Javier CSIC ORCIDartículo
openAccessProtein haploinsufficiency drivers.pdf.jpg5-jun-2021Protein haploinsufficiency drivers identify MYBPC3 variants that cause hypertrophic cardiomyopathySuay-Corredera, Carmen; Pricolo, Maria Rosaria; Herrero-Galán, Elías; Velázquez-Carreras, Diana; Sánchez-Ortiz, David; García-Giustiniani, Diego; Delgado, Javier; Galano-Frutos, Juan J.; García-Cebollada, Helena; Vilches, S.; Domínguez, Fernando CSIC ORCID; Sabater Molina, María; Barriales-Villa, Roberto; Frisso, Giulia; Sancho, Javier CSIC ORCID; Serrano, Luis; García-Pavía, Pablo; Monserrat, Lorenzo; Alegre Cebollada, Jorgeartículo