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Navegación por Autor Cabrera-Serrano, Macarena

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgjul-2021Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophyMavillard, Fabiola CSIC ORCID; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCIDartículo
openAccessnovelcapn3.pdf.jpg2019NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decayMavillard, Fabiola CSIC ORCID; Madruga, Marcos CSIC; Rivas Infante, Eloy; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Ávila Polo, Rainiero CSIC; Marcos Luque, Irene CSIC; Morón, Francisco J. CSIC ORCID CVN; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgmar-2020POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological patternServián Morilla, E. CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Johnson, K.; Pandey, A.; Ito, A.; Rivas Infante, Eloy; Chamova, T.; Muelas, Nuria; Mongini, T.; Nafissi, S.; Claeys, Kristl G.; Grewal, R. P.; Takeuchi, M.; Hao, H.; Bönnemann, C.; Lopes Abath Neto, O.; Medne, L.; Brandsema, J.; Töpf, A.; Taneva, A.; Vilchez, J. J.; Tournev, I.; Haltiwanger, R. S.; Takeuchi, H.; Jafar-Nejad, H.; Straub, Volker; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1-oct-2022Recent advances in our understanding of genetic rhabdomyolysisCabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Ravenscroft, Gianinaartículo de revisión
openAccessAustralasian_referral.pdf.jpgmar-2020Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experienceBeecroft, Sarah J.; Yau, Kyle S.; Allcock, Richard J. N.; Mina, Kym; Gooding, Rebecca; Faiz, Fathimath; Atkinson, Vanessa J.; Wise, Cheryl; Sivadorai, Padma; Trajanoski, Daniel; Kresoje, Nina; Ong, Royston; Duff, Rachael, M.; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Nowak, Kristen J.; Pachter, Nicholas; Ravenscroft, Gianina; Lamont, P. J.; Davis, Mark R.; Laing, Nigel G.artículo
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