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Navegación por Autor Balcells, Susana

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessfeb-1998A new autosomal recessive retinitis pigmentosa locus maps on chromosome 2q31-q33Bayés, Mónica; Goldaracena, Begoña; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Iragui-Madoz, María Ingancia; Solans, Teresa; Chivelet, Pilar; Bussaglia, Elena; Ramos-Arroyo, María Antonia; Baiget, Montserrat; Vilageliu, L.; Balcells, Susana; González-Duarte, Roser; Grinberg, Danielartículo
openAccessAMM_Genomics 40(1)142-146 (1997) PMID 9070931.pdf.jpgfeb-1997A New Locus for Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa (RP19) Maps to 1p13–1p21Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Bayés, Mónica; Vilageliu, L.; Grinberg, Daniel; Ayuso, Carmen; Río, Teresa del; García-Sandoval, Blanca; Bussaglia, Elena; Baiget, Montserrat; González-Duarte, Roser; Balcells, Susanaartículo
closedAccess19-nov-2002Analysis of ABCA4 in mixed Spanish families segregating different retinal dystrophiesPaloma, Eva; Coco, Rosa; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Vilageliu, L.; Balcells, Susana; González-Duarte, Roserartículo
openAccessAMM_Clin Genet 50(5)380-387 (1996) PMID 9007328.pdf.jpgnov-1996Autosomal recessive retinitis pigmentosa in Spain: evaluation of four genes and two loci involved in the diseaseBayés, Mónica; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Valverde, Diana; Río, E. del; Vilageliu, L.; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; Ayuso, Carmen; Baiget, Montserrat; González-Duarte, Roserartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Description of extreme longevity in the Balearic Islands: Exploring a potential Blue Zone in Menorca, SpainSoriano, Joan B.; Fernández Vazquez, Sara; Carretero, Silvia; Puga González, María Dolores CSIC ; Soriano, Cecilia; Romaguera, Dora; Alonao Fernández, Alberto; Busquets, Xavier; Balcells, Susana; Grinberg, Daniel; Polulain, Michelartículo
closedAccess1999Genetic mapping and evaluation of PDE6A in 49 spanish families with autosomal recessive retinitis pigmentosaMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Paloma, Eva; Balcells, Susana; Vilageliu, L.; Pittler, S. J.; González-Duarte, Rosercapítulo de libro
closedAccessoct-2002Novel homozygous mutation in the alpha subunit of the rod cGMP gated channel (CNGA1) in two Spanish sibs affected with autosomal recessive retinitis pigmentosaPaloma, Eva; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; García-Sandoval, Blanca; Ayuso, Carmen; Vilageliu, L.; González-Duarte, Roser; Balcells, Susanaartículo
openAccessAMM_Hum Genet 99(6)827-830 (1997) PMID 9187681.pdf.jpg1997Putative association of a mutant ROM1 allele with retinitis pigmentosaMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Vilela, Concha; Bayés, Mónica; Valverde, Diana; Dain, L.; Beneyto, Magdalena; Marco, Marina; Baiget, Montserrat; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; González-Duarte, Roser; Vilageliu, L.artículo
openAccessAMM_Nat Genet 18(1) 11-12 (1998) PMID 9425888.pdf.jpgene-1998Retinitis pigmentosa caused by a homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCRMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Paloma, Eva; Allikmets, Rando; Ayuso, Carmen; Río, Teresa del; Dean, Michael; Vilageliu, L.; González-Duarte, Roser; Balcells, Susanaartículo
closedAccess25-may-2001Spectrum of ABCA4 (ABCR) gene mutations in Spanish patients with autosomal recessive macular dystrophiesPaloma, Eva; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Vilageliu, L.; González-Duarte, Roser; Balcells, Susanaartículo
closedAccess1997Strategies for the genetic analysis of autosomal recessive retinitis pigmentosa in Spanish familiesGonzález-Duarte, Roser; Bayés, Mónica; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Valverde, Diana; Balcells, Susana; Baiget, Montserrat; Vilageliu, L.; Grinberg, Danielcapítulo de libro