Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | feb-2021 | A decade of changes in management of immune thrombocytopenia, with special focus on elderly patients | Lozano, María L.; Mingot-Castellano, María Eva CSIC ORCID CVN; Perera, María M.; Jarque, Isidro; Campos-Alvarez, Rosa M.; González-López, Tomás J.; Carreño-Tarragona, Gonzalo; Bermejo, Nuria; López-Fernández, María F.; Andrés, Aurora de; Valcárcel, David; Casado-Montero, Luis F.; Álvarez-Roman, Maria T.; Orts, María I.; Novelli, Silvana; González-Porras, José R.; Bolaños, Estefanía; López-Ansoar, Elsa | artículo |
openAccess | | 2022 | A novel GATA1 variant in the c-terminal zinc finger compared with theplatelet phenotype of patients with a likely pathogenic variant in the n-terminal zinc finger | Bastida, José María; Malvestiti, Stefano; Boeckelmann, Doris; Palma-Barqueros, Verónica; Wolter, Mira; Lozano, María L.; Glonnegger, Hannah; Benito, Rocío; Zaninetti, Carlo; Sobotta, Felix; Schilling, Freimut H.; Morgan, Neil V.; Freson, Kathleen; Rivera, José; Zieger, Barbara | artículo |
openAccess | | mar-2021 | A novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation of cyclooxygenase-1 causing a dominant-negative effect on platelet function and bleeding diathesis | Palma-Barqueros, Verónica; Crescente, Marilena; Morena, María Eugenia de la; Chan, Melissa V.; Almarza, Elena; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Miñano, Antonia; Padilla, Jose; Allan, Harriet E.; Maffucci, Tania; Edin, Matthew L.; Zeldin, Darryl C.; Mesa-Nuñez, Cristina; Damian, Carlos; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; Martínez-Martínez, Irene; Bermejo, Nuria; Casas-Aviles, Ignacio; Rodriguez-Alén, Agustín; González-Porras, José R.; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Corral, J.; Lozano, María L.; Warner, Timothy D.; Bastida, José María; Rivera, José | carta al director |
closedAccess | | 2016 | Design and application of a 23-gene panel by next-generation sequencing for inherited coagulation bleeding disorders | Bastida, José María; Rey, Mónica del; Lozano, María L.; Sarasquete, María Eugenia; Benito, Rocío; Fontecha, M. E.; Fisac, R.; García-Frade, L. J.; Aguilar, Carlos; Martínez, M. P.; Pardal, Emilia; Aguilera-Sanz, C.; Pérez, B.; Ramos, Rafael; Cardesa, M. R.; Martin-Antorán, J. M.; Silvestre, L. A.; Cebeira, M. J.; Bermejo, Nuria; Riesco, Susana; Mendoza, M. C.; García-Sanz, Ramón; González, Marcos CSIC ORCID ; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; González-Porras, José R. | artículo |
openAccess | | 28-dic-2021 | Expanding the genetic spectrum of TUBB1-related thrombocytopenia | Palma-Barqueros, Verónica; Bury, Loredana; Kunishima, Shinji; Lozano, María L.; Rodriguez-Alén, Agustín; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Padilla, Jose; Fernández-Pérez, M. P.; Morena-Barrio, M. E. de la; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; López-Fernández, María F.; Marcellini, S.; Zamora-Cánovas, Ana; Vicente, Vicente; Martínez, Constantino; Gresele, Paolo; Bastida, José María; Rivera, José | artículo |
openAccess | | 24-dic-2014 | Functional and molecular characterization of inherited platelet disorders in the Iberian Peninsula: results from a collaborative study | Sánchez-Guiu, Isabel; González-Manchón, Consuelo CSIC ORCID ; Lozano, María L. | artículo |
| | 2023 | Inherited Thrombocytopenia Caused by Variants in Crucial Genes for Glycosylation | Marín-Quilez, Ana; Díaz-Ajenjo, Lorena; Buduo, Christian A. Di; Zamora-Cánovas, Ana; Lozano, María L.; Benito, Rocío; González-Porras, José R.; Balduini, Alessandra; Rivera, José; Bastida, José María | artículo de revisión |
openAccess | | 2018 | Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders | Bastida, José María; Lozano, María L.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R. | artículo |
closedAccess | | 2019 | Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding Disorders | Bastida, José María; Benito, Rocío; Lozano, María L.; Marín-Quilez, Ana; Janusz, Kamila; Martín-Izquierdo, Marta; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Palma-Barqueros, Verónica; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R. | artículo |
closedAccess | | 2017 | Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemia | Bastida, José María; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Díez-Campelo, María; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Marcellini, S.; Girós, M.; Rivera, José; Lozano, María L.; Hortal Benito-Sendin, Ana; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; González-Porras, José R. | artículo |
closedAccess | | 2017 | Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopenia | Bastida, José María; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin CSIC ORCID CVN; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Rivera, José; González-Porras, José R.; Lozano, María L. | artículo |