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Navegación por Autor Gómez-Barrero, Susana

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessminigene14y15.pdf.jpg2019Minigene splicing assays identify 12 spliceogenic variants of BRCA2 exons 14 and 15Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessSplicing Analysis_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpg2022Splicing analysis of 16 PALB2 clinVar variants by minigene assays: identification of six likely pathogenic variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Gómez-Barrero, Susana; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessSplicing predictions_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpgmar-2022Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo