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Navegación por Autor Gómez-Barrero, Susana
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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 2018 | Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2019 | Minigene splicing assays identify 12 spliceogenic variants of BRCA2 exons 14 and 15 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2022 | Splicing analysis of 16 PALB2 clinVar variants by minigene assays: identification of six likely pathogenic variants | Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Gómez-Barrero, Susana; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | mar-2022 | Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants | Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |