Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 2014 | A combination of ascorbic acid and α-tocopherol to test the effectiveness and safety in the fragile X syndrome: study protocol for a phase II, randomized, placebo-controlled trial | Diego-Otero, Yolanda de; Calvo-Medina, Rocio; Quintero-Navarro, Carolina; Sánchez-Salido, Lourdes; García-Guirado, Francisco; Arco-Herrera, Igancio del; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Ferrando-Lucas, Teresa; Caballero-Andaluz, Rafaela; Pérez-Costillas, Lucia | artículo |
closedAccess | | 2008 | ALOX5 promoter genotype and response to montelukast in moderate persistent asthma | Tellería, Juan José CSIC ORCID CVN; Blanco Quirós, Alfredo CSIC; Varillas, David CSIC ORCID; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Alonso, Maria Jesús CSIC | artículo |
closedAccess | | 2008 | Analysis of the molecular parameters that could predict the risk of manifesting premature ovarian failure in female premutation carriers of fragile X syndrome | Tejada, María Isabel; López Posadas, Blanca; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC | artículo |
closedAccess | | 2017 | Efectividad de la combinación de antioxidantes, ácido ascórbico y alfa-tocoferol, en los problemas cognitivos y de comportamiento asociados al síndrome X-fragil | Diego-Otero, Yolanda de; Pérez-Costillas, Lucia; Calvo-Medina, Rocio; Quintero-Navarro, Carolina; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC | póster de congreso |
closedAccess | | 2017 | Efectividad de la combinación de antioxidantes, el ácido ascórbico y el alfa-tocoferol, sobre los problemas cognitivos en portadoras del síndrome X-fragil | Diego-Otero, Yolanda de; Quintero-Navarro, Carolina; Calvo-Medina, Rocio; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Pérez-Costillas, Lucia | póster de congreso |
closedAccess | | 2009 | Expansion of an FMR1 grey-zone allele to a full mutation in two generations | Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; López Posadas, Blanca | artículo |
closedAccess | | ago-2011 | Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes | Madrigal, Irene; Xunclà, Mar; Tejada, María Isabel; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Rodríguez-Revenga, Laia; Milà, Montserrat | artículo |
openAccess | | 2014 | Molecular testing for fragile X: Analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families - Performed in 12 clinical laboratories in Spain | Tejada, María Isabel; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Ayuso, Carmen; Milà, Montserrat | artículo |
closedAccess | | 2016 | Next generation sequencing as second-tier test in newborn screening programs | Rodríguez, Jairo; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Alonso, Maria Jesús CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto | póster de congreso |
closedAccess | | 2014 | Nuevas patalogías causadas por la premutación | Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC | capítulo de libro |
closedAccess | | 2009 | Screening for expanded alleles of the FMR1 gene in blood spots from newborn males in a Spanish population | Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC | artículo |
closedAccess | | 2017 | Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en programas de cribado neonatal | Segura‐Puimedon, María; Rodríguez, Jairo; Alonso, Maria Jesús CSIC; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto | comunicación de congreso |
openAccess | | 2006 | Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS) | Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC | capítulo de libro |
closedAccess | | 2014 | Técnicas de diagnóstico y prevención | Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Diego-Otero, Yolanda de | capítulo de libro |
openAccess | | 29-nov-2007 | X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation | Madrigal, Irene; Rodríguez-Revenga, Laia; Sánchez, Ana; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Arranz, J. A.; Tejada, María Isabel; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Estivill, Xavier CSIC; Milà, Montserrat | artículo |