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Navegación por Autor Mavillard, Fabiola

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgsep-2014CSP-alpha is essential to maintain the quiescence of radial-glia like stem cells in postnatal neurogenesisNieto-González, J. CSIC ORCID; Gómez-Sánchez, L.; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Linares-Clemente, P.; Martínez López, José Antonio; Pardal Redondo, Ricardo CSIC ORCID; Fernández-Chacón, Rafael CSIC ORCIDpóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgago-2019Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient MyopathyDomínguez‐González, Cristina; Madruga, Marcos CSIC; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Garone, Caterina; Aguirre-Rodríguez, Francisco Javier; Donati, Maria Alice; Kleinsteuber, Karin; Martí, Itxaso; Martín-Hernández, Elena; Morealejo‐Aycinena, Juan P.; Munell, Francina; Nascimento, Andrés; Kalko, Susana Graciela; Sardina, M. Dolores; Álvarez del Vayo Benito, Concepción CSIC; Serrano, Olga; Long, Yuelin; Tu, Yuqi; Levin, Bruce; Thompson, John L. P.; Engelstad, Kristen; Uddin, Jasim; Torres‐Torronteras, Javier; Jiménez‐Mallebrera, Cecilia; Martí, Ramón; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Hirano, Michioartículo
openAccessTK2_ deficient.pdf.jpg22-jun-2020Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathyDomínguez-Gonzalez, Cristina; Badosa, María Carmen; Madruga, Marcos CSIC; Martí, Itxaso; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Ortez, Carlos; Díaz-Manera, Jordi; Berardo, Andrés; Alonso-Pérez, Jorge; Trifunov, Selena; Cuadras, Daniel; Kalko, Susana Graciela; Blázquez-Bermejo, Cora; Cámara, Yolanda; Martí, Ramón; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Villarroya, Joan; Montero, Raquel; Villarroya, Francesc; Artuch, Rafael; Hirano, Michio; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Ceciliaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgfeb-2021Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated familiesGonzález-Mera, Laura; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Ermolova, N.; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Arteche-López, A.; Soltanzadeh, P.; Evesson, F.; Navas, C.; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Clayton, J.; Rodrigo, P.; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Cooper, S. T.; Waddell, L.; Reardon, K.; Corbett, A.; Hernández-Laín, Aurelio; Sánchez, A.; Esteban Pérez, J.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Spencer, M.; Laing, Nigel G.; Olivé, Montseartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg16-abr-2019Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-αNieto-González, J. CSIC ORCID; Gómez-Sánchez, L.; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Linares-Clemente, P.; Rivero, María; Valenzuela-Villatoro, Marina CSIC; Muñoz-Bravo, José Luis CSIC ORCID CVN; Pardal Redondo, Ricardo CSIC ORCID; Fernández-Chacón, Rafael CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgjul-2021Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophyMavillard, Fabiola CSIC ORCID; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCIDartículo
openAccessnovelcapn3.pdf.jpg2019NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decayMavillard, Fabiola CSIC ORCID; Madruga, Marcos CSIC; Rivas Infante, Eloy; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Ávila Polo, Rainiero CSIC; Marcos Luque, Irene CSIC; Morón, Francisco J. CSIC ORCID CVN; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCIDartículo