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Navegación por Autor Lozano, María L.

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Design and application of a 23-gene panel by next-generation sequencing for inherited coagulation bleeding disordersBastida, José María; Rey, Mónica del; Lozano, María L.; Sarasquete, María Eugenia; Benito, Rocío; Fontecha, M. E.; Fisac, R.; García-Frade, L. J.; Aguilar, Carlos; Martínez, M. P.; Pardal, Emilia; Aguilera-Sanz, C.; Pérez, B.; Ramos, Rafael; Cardesa, M. R.; Martin-Antorán, J. M.; Silvestre, L. A.; Cebeira, M. J.; Bermejo, Nuria; Riesco, Susana; Mendoza, M. C.; García-Sanz, Ramón; González, Marcos CSIC ORCID ; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; González-Porras, José R.artículo
openAccessExpanding the genetic spectrum_Palma_PV_Art2021.pdf.jpg28-dic-2021Expanding the genetic spectrum of TUBB1-related thrombocytopeniaPalma-Barqueros, Verónica; Bury, Loredana; Kunishima, Shinji; Lozano, María L.; Rodriguez-Alén, Agustín; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Padilla, Jose; Fernández-Pérez, M. P.; Morena-Barrio, M. E. de la; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; López-Fernández, María F.; Marcellini, S.; Zamora-Cánovas, Ana; Vicente, Vicente; Martínez, Constantino; Gresele, Paolo; Bastida, José María; Rivera, Joséartículo
openAccessOrphanet J. of Rare Diseases_González-Manchón C._2015.pdf.jpg24-dic-2014Functional and molecular characterization of inherited platelet disorders in the Iberian Peninsula: results from a collaborative studySánchez-Guiu, Isabel; González-Manchón, Consuelo CSIC ORCID ; Lozano, María L.artículo
Inherited_Thrombocytopenia_Marín_PV_Art2023.pdf.jpg2023Inherited Thrombocytopenia Caused by Variants in Crucial Genes for GlycosylationMarín-Quilez, Ana; Díaz-Ajenjo, Lorena; Buduo, Christian A. Di; Zamora-Cánovas, Ana; Lozano, María L.; Benito, Rocío; González-Porras, José R.; Balduini, Alessandra; Rivera, José; Bastida, José Maríaartículo de revisión
openAccessintrodisord.pdf.jpg2018Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disordersBastida, José María; Lozano, María L.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding DisordersBastida, José María; Benito, Rocío; Lozano, María L.; Marín-Quilez, Ana; Janusz, Kamila; Martín-Izquierdo, Marta; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Palma-Barqueros, Verónica; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemiaBastida, José María; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Díez-Campelo, María; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Marcellini, S.; Girós, M.; Rivera, José; Lozano, María L.; Hortal Benito-Sendin, Ana; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopeniaBastida, José María; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin CSIC ORCID CVN; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Rivera, José; González-Porras, José R.; Lozano, María L.artículo