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Navegación por Autor Janusz, Kamila

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017A two-step approach for sequencing spliceosome-related genes as a complementary diagnostic assay in MDS patients with ringed sideroblastsJanusz, Kamila; Rey, Mónica del; Abáigar, María CSIC; Collado, Rosa; Ivars, David; Hernández-Sánchez, María; Valiente, Alberto; Robledo, Cristina; Benito, Rocío; Díez-Campelo, María; Ramos, Fernando; Kohlmann, Alexander; Cañizo, María Consuelo del; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Chronic graft-versus-host disease could ameliorate the impact of adverse somatic mutations in patients with myelodysplastic syndromes and hematopoietic stem cell transplantationCaballero, Juan-Carlos; Sánchez Barba, Mercedes; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Such, Esperanza; Janusz, Kamila; Sanz, Guillermo; Cabrero, Mónica; Chillón, M. del Carmen; Cervera, José; Hurtado, Ana María; Jerez, Andrés; Calderón-Cabrera, Cristina CSIC; Valcárcel, David; Lumbreras, Eva CSIC ORCID; Abáigar, María CSIC; López Cadenas, Félix; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Cañizo, María Consuelo del; Díez-Campelo, Maríaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2021Clinical, biological, and prognostic implications of SF3B1 co-occurrence mutations in very low/low- and intermediate-risk MDS patientsJanusz, Kamila; Martín-Izquierdo, Marta; López Cadenas, Félix; Ramos, Fernando; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Lumbreras, Eva CSIC ORCID; Robledo, Cristina; Sánchez-del-Real, Javier; Caballero, Juan-Carlos; Collado, Rosa; Bernal, T.; Pedro, Carmen; Insunza, Andrés; Paz, Raquel de; Xicoy, Blanca; Salido, Eduardo; Sanchez-Garcia, Joaquin; Santos-Mínguez, Sandra; Miguel, Cristina; Simón Muñoz, Ana María; Sánchez Barba, Mercedes; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Abáigar, María CSIC; Díez-Campelo, Maríaartículo
openAccessRing Sideroblasts.PDF.jpg2015Deregulation of genes related to iron and mitochondrial metabolism in refractory anemia with ring sideroblastsRey, Mónica del; Benito, Rocío; Fontanillo, Celia CSIC ORCID; Campos-Laborie, Francisco J.; Janusz, Kamila; Velasco-Hernández, Talia CSIC ORCID; Abáigar, María CSIC; Hernández-Sánchez, María; Martín-Zanca, Dionisio CSIC ORCID ; De Las Rivas, Javier CSIC ORCID CVN ; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID artículo
openAccessintrodisord.pdf.jpg2018Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disordersBastida, José María; Lozano, María L.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding DisordersBastida, José María; Benito, Rocío; Lozano, María L.; Marín-Quilez, Ana; Janusz, Kamila; Martín-Izquierdo, Marta; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Palma-Barqueros, Verónica; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemiaBastida, José María; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Díez-Campelo, María; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Marcellini, S.; Girós, M.; Rivera, José; Lozano, María L.; Hortal Benito-Sendin, Ana; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopeniaBastida, José María; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin CSIC ORCID CVN; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Rivera, José; González-Porras, José R.; Lozano, María L.artículo