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Navegación por Autor Fernández-Torrón, Roberto

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openAccessT1W_Magnetic.pdf.jpg16-dic-2020Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With DysferlinopathyMoore, Ursula; Jacobs, Marni; Fernández-Torrón, Roberto; Llauger Rossello, Jaume; Smith, Fiona E.; James, Meredith K.; Mayhew, Anna G.; Rufibach, Laura E.; Carlier, Pierre G.; Blamire, Andrew M.; Day, John W.; Jones, Kristi J.; Bharucha-Goebel, Diana X.; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry W.; Bushby, Kate; Straub, Volker; Díaz-Manera, Jordiartículo
openAccessthymidine_kinase.pdf.jpg6-may-2019Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 casesDomínguez-Gonzalez, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Riva, Eloy; Hernández-Voth, Ana; Sayas Catalán, Javier; Fernández-Torrón, Roberto; Fuiza-Luces, Carmen; García-García, Jorge; Moris, Germán; Olivé, Montse; Miralles, Frances; Díaz-Manera, Jordi; Caballero-Eraso, Candela CSIC ORCID; Méndez-Ferrer, Bosco; Martí, Ramón; García Arumi, Elena; Badosa, María Carmen; Esteban, Jesús; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Blázquez Encinar, Alberto; Arenas, Joaquín; Hirano, Michio; Martín, Miguel Ángel; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccessMiyoshi_myopathy.pdf.jpgabr-2021Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same diseaseMoore, Ursula; Gordish, Heather; Díaz-Manera, Jordi; James, Meredith K.; Mayhew, Anna G.; Guglieri, Michela; Fernández-Torrón, Roberto; Rufibach, Laura E.; Feng, Jia; Blamire, Andrew M.; Carlier, Pierre G.; Spuler, Simone; Day, John W.; Jones, Kristi J.; Bharucha-Goebel, Diana X.; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Lowes, Linda Pax; Mendell, Jerry R.; Bushby, Kate; Straub, Volkerartículo
openAccessMuscle_MRI_Dominguez.pdf.jpgjul-2022Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosisDomínguez-Gonzalez, Cristina; Fernández-Torrón, Roberto; Moore, Ursula; Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de; Vélez Gómez, Beatriz CSIC ORCID; Cabezas, Juan A. CSIC ORCID; Alonso-Pérez, Jorge; González-Mera, Laura; Olivé, Montse; García-García, Jorge; Moris, Germán; León Hernández, Juan Carlos; Muelas, Nuria; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Díaz-Manera, Jordi; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo
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