Mostrando resultados 80 a 99 de 135
< Anterior
Siguiente >
Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | ene-2020 | Neurofilament-lysosomal genetic intersections in the cortical network of stuttering | Benito-Aragón, Claudia; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Liddell, Thomas; Díez, Ibai; d'Oleire Uquillas, Federico; Ortiz-Terán, Laura; Bueichekú, Elisenda; Ming Chow, Ho; Chang, Soo-Eun; Sepulcre, Jorge | artículo |
closedAccess | | 2013 | New insights into thyroglobulin gene: Molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism | Citterio, Cintia E.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Targovnik, Héctor M. | artículo |
openAccess | | 2017 | NOMO-1 gene is deleted in early-onset colorectal cancer | Perea, José; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Pérez García, Jessica; Rueda, Daniel; Arriba, María; Rodríguez, Yolanda; Urioste, Miguel; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2018 | Novel clinical and molecular findings in Spanish patients with naevoid basal cell carcinoma syndrome | Alonso, Natalia; Cañueto, Javier; Ciria, S.; Bueno, Elena; Palacios-Álvarez, Irene; Alegre, M.; Badenas, C.; Barreiro, A.; Peña, Laura; Maldonado, C.; Nespeira-Jato, M. V.; Peña-Penabad, C.; Azon, A.; Gavrilova, M.; Ferrer, I.; Sanmartin, O.; Robles, L.; Hernández-Martín, Angela; Urioste, Miguel; Puig, S.; Puig, L.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 23-jun-2020 | Novel dominant KCNQ2 exon 7 partial in-frame duplication in a complex epileptic and neurodevelopmental delay syndrome | Lazo, Pedro A. CSIC ORCID ; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Arjona, César; Villarroel, Álvaro CSIC ORCID; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Fons, Carmen | artículo |
openAccess | | 23-jun-2020 | Novel Dominant KCNQ2 Exon 7 Partial In-Frame Duplication in a Complex Epileptic and Neurodevelopmental Delay Syndrome | Lazo, Pedro A. CSIC ORCID ; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Arjona, César; Vallarroel, Alvaro; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Fons, Carmen | artículo |
closedAccess | | 2014 | Novel mutation pA64D in the Serpina7 gene as a cause of partial thyroxine-binding globulin deficiency associated with increases affinity in transthyretin by a known p.A109T mutation in the TTR gene # | Sklate, R. T.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Targovnik, Héctor M.; Rivolta, Carina M. | artículo |
closedAccess | | 2013 | Novel mutational mechanism in the thyroglobulin gene: Imperfect DNA inversion as a cause for hereditary hypothyroidism | Citterio, Cintia E.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Targovnik, Héctor M. | artículo |
openAccess | | 2020 | Oncogenic driver mutations predict outcome in a cohort of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) patients within a clinical trial | Fernández-Mateos, Javier; Pérez-García, Jessica; Seijas-Tamayo, Raquel; Mesía, Ricard; Rubió‑Casadevall, Jordi; García‑Girón, Carlos; Iglesias, Lara; Carral Maseda, Alberto; Adansa Klain, Juan Carlos; Taberna, Miren; Vazquez, Silvia; Gómez, María Asunción; Barco,Edel del; Ocaña, Alberto; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Cruz, Juan Jesús CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2011 | Pacientes con criterios clínicos de síndrome de Lynch con y sin mutación en genes reparadores del ADN ( MLH1 y MSH2). Un reto para el clínico | Pérez García, Jessica; Macías, Laura; Sánchez-Tapia, E. M.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2010 | Paget's disease of bone is not associated with common polymorphisms in interleukin-6, interleukin-8 and tumor necrosis factor alpha genes | Corral-Gudino, Luis; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2022 | Panobinostat synergistically enhances the cytotoxicity of microtubule destabilizing drugs in ovarian cancer cells | Ovejero-Sánchez, María; Asensio-Juárez, Gloria CSIC; González, Myriam; Puebla, Pilar; Vicente-Manzanares, Miguel CSIC ORCID ; Peláez, Rafael; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Herrero, Ana B. CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2011 | Papular elastorrhexis and Buschke-Ollendorff syndrome are different entities | Cañueto, Javier; Ciria, S.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2015 | Polymorphisms in autophagy genes are associated with paget disease of bone | Usategui-Martín, Ricardo; García-Aparicio, Judith; Corral-Gudino, Luis; Calero-Paniagua, Ismael; Pino Montes, Javier del; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2022 | Polymorphisms in autophagy genes are genetic susceptibility factors in glioblastoma development | Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Lara-Almunia, M.; Rodríguez-Arias, C.; Otero-Rodríguez, A.; Garfias-Arjona, S.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2018 | Polymorphisms in genes implicated in base excision repair (BER) pathway are associated with susceptibility to Paget's disease of bone | Usategui-Martín, Ricardo; Gutiérrez-Cerrajero, Carlos; Jiménez-Vázquez, Sonia; Calero-Paniagua, Ismael; García-Aparicio, Judith; Corral-Gudino, Luis; Pino Montes, Javier del; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 8-dic-2021 | PPAR-γ Gene Expression in Human Adipose Tissue Is Associated with Weight Loss After Sleeve Gastrectomy | Torres, Jorge L.; Usategui-Martín, Ricardo; Hernández-Cosido, Lourdes; Bernardo, Edgar; Manzanedo-Bueno, Laura; Hernández-García, Ignacio; Mateos-Díaz, Ana-María; Rozo, Orlando; Matesanz, Nuria; Salete-Granado, Daniel; Chamorro, Antonio-Javier; Carbonell, Cristina; García-Macia, Marina CSIC ORCID; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Sabio, Guadalupe CSIC ORCID; Muñoz-Bellvis, Luís; Marcos, Miguel | artículo |
closedAccess | | 2014 | Predictive value of VEGF a and VEGFR2 polymorphisms in the response to intravitreal ranibizumab treatment for wet AMD | Cruz-González, Fernando; Cieza-Borrella, Clara; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 1-sep-2023 | Predominantly Pro-Inflammatory Phenotype with Mixed M1/M2 Polarization of Peripheral Blood Classical Monocytes and Monocyte-Derived Macrophages among Patients with Excessive Ethanol Intake | Fernández-Regueras, María; Carbonell, Cristina; Salete-Granado, Daniel; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Gragera, Marcos; Pérez-Nieto, María Ángeles; Morán-Plata, F. Javier; Mayado, Andrea; Torres, Jorge Luis; Corchete, Luis A.; Usategui-Martín, Ricardo; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Rojas-Pirela, Maura; Sabio, Guadalupe CSIC ORCID; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Orfao, Alberto CSIC ORCID ; Laso, Francisco Javier; Almeida, Julia CSIC ORCID CVN; Marcos, Miguel | artículo |
closedAccess | | 2012 | Prevalence of autosomal recessive congenital ichthyosis: A population-based study using the capture-recapture method in Spain | Hernández-Martín, Angela; Ciria, S.; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Torrelo, Antonio | artículo |