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Navegación por Autor Fernández Carvajal, M. Isabel

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgago-2011Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypesMadrigal, Irene; Xunclà, Mar; Tejada, María Isabel; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Rodríguez-Revenga, Laia; Milà, Montserratartículo
openAccessTesting for Fragile X.pdf.jpg2014Molecular testing for fragile X: Analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families - Performed in 12 clinical laboratories in SpainTejada, María Isabel; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Ayuso, Carmen; Milà, Montserratartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Next generation sequencing as second-tier test in newborn screening programsRodríguez, Jairo; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Alonso, Maria Jesús CSIC; Pérez-Jurado, Luis Albertopóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Nuevas patalogías causadas por la premutaciónFernández Carvajal, M. Isabel CSICcapítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2009Screening for expanded alleles of the FMR1 gene in blood spots from newborn males in a Spanish populationFernández Carvajal, M. Isabel CSICartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en programas de cribado neonatalSegura‐Puimedon, María; Rodríguez, Jairo; Alonso, Maria Jesús CSIC; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Pérez-Jurado, Luis Albertocomunicación de congreso
openAccesstemblor-ataxia.pdf.jpg2006Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS)Fernández Carvajal, M. Isabel CSICcapítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Técnicas de diagnóstico y prevenciónFernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Diego-Otero, Yolanda decapítulo de libro
openAccessX_chromosome.pdf.jpg29-nov-2007X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardationMadrigal, Irene; Rodríguez-Revenga, Laia; Sánchez, Ana; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Arranz, J. A.; Tejada, María Isabel; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Estivill, Xavier CSIC; Milà, Montserratartículo