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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
1openAccessEB_2002.pdf.jpgmar-2002EB Simplex Superficialis Resulting from a Mutation in the Type VII Collagen GeneMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Liu, Jianjun; Gordon, Derek; Weiner, Madeline S.; Ahmad, Wasim; Fine, Jo-David; Ott, Jurg; Gilliam, T. Conrad; Christiano, Angela M.artículo
2openAccessPapel_2010.pdf.jpg2010Papel de la proteína de adhesión sináptica neurexina 1 en autismoCamacho García, R. J. CSIC; Pecero López, M. L. CSIC; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Planelles Fernández, I.; Margalef Estivil, M.; Meléndez Cadenas, Ricardo CSIC; Vilella, Elisabet; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Gómez Scholl, F. CSIC ORCIDcomunicación de congreso
3closedAccess2005Desmoglein 4 Mutations Underlie Localized Autosomal Recessive Hypotrichosis in Humans, Mice, and RatsBazzi, Hisham; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Kljuic, Ana; Christiano, Angela M.artículo
4closedAccesssep-2005Identification of a novel splice site mutation in the human hairless gene underlying atrichia with papular lesionsParadisi, M.; Massé, M.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Lam, H.; Pedicelli, Cristina; Christiano, Angela M.artículo
5closedAccess19-nov-2002Analysis of ABCA4 in mixed Spanish families segregating different retinal dystrophiesPaloma, Eva; Coco, Rosa; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Vilageliu, L.; Balcells, Susana; González-Duarte, Roserartículo
6openAccessIdentificacion_2010.pdf.jpg2010Identificación de las bases genéticas de la discinesia paroxísticaTristán Clavijo, E. CSIC; Cuenca León, E.; Iglesias Escalera, G.; Macaya Ruiz, A.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCIDcomunicación de congreso
7openAccessAMM_Clin Exp Dermatol 29(3) 304-307 (2004) PMID 15115517.pdf.jpg9-may-2004A novel missense mutation in the COL7A1 gene underlies epidermolysis bullosa pruriginosaChuang, G. S.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Yu, H.-S.; Sung, F.-Y.; Chuang, R. Y.; Cserhalmi-Friedman, P. B.; Christiano, Angela M.artículo
8closedAccess5-oct-2002Atrichia with papular lesions resulting from compound heterozygous mutations in the hairless gene: A lesson for differential diagnosis of alopecia universalisHenn, Wolfram; Zlotogorski, Abraham; Lam, H.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Zaun, Hansotto; Christiano, Angela M.artículo
9closedAccess13-sep-2008Genome-wide linkage analysis of an autosomal recessive hypotrichosis identifies a novel P2RY5 mutationPetukhova, Lynn; Sousa Jr., Edilson C.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Vitebsky, Anna; Santos, Lina G. dos; Shapiro, Lawrence; Haynes, Chad; Gordon, Derek; Shimomura, Yutaka; Christiano, Angela M.artículo
10closedAccess2003The first non-LTR retrotransposon characterised in the cephalochordate amphioxus, BfCR1, shows similarities to CR1-like elementsAlbalat, Ricard; Permanyer, J.; Cañestro, Cristian; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; González-Angulo, O.; González-Duarte, Roserartículo