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Título
Autor(es)
Tipo
1
openAccess
mar-2002
EB Simplex Superficialis Resulting from a Mutation in the Type VII Collagen Gene
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Liu, Jianjun
;
Gordon, Derek
;
Weiner, Madeline S.
;
Ahmad, Wasim
;
Fine, Jo-David
;
Ott, Jurg
;
Gilliam, T. Conrad
;
Christiano, Angela M.
artículo
2
openAccess
2010
Papel de la proteína de adhesión sináptica neurexina 1 en autismo
Camacho García, R. J.
CSIC
;
Pecero López, M. L.
CSIC
;
Servián Morilla, E.
CSIC
ORCID
;
Planelles Fernández, I.
;
Margalef Estivil, M.
;
Meléndez Cadenas, Ricardo
CSIC
;
Vilella, Elisabet
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Gómez Scholl, F.
CSIC
ORCID
comunicación de congreso
3
closedAccess
2005
Desmoglein 4 Mutations Underlie Localized Autosomal Recessive Hypotrichosis in Humans, Mice, and Rats
Bazzi, Hisham
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Kljuic, Ana
;
Christiano, Angela M.
artículo
4
closedAccess
sep-2005
Identification of a novel splice site mutation in the human hairless gene underlying atrichia with papular lesions
Paradisi, M.
;
Massé, M.
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Lam, H.
;
Pedicelli, Cristina
;
Christiano, Angela M.
artículo
5
closedAccess
19-nov-2002
Analysis of ABCA4 in mixed Spanish families segregating different retinal dystrophies
Paloma, Eva
;
Coco, Rosa
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Vilageliu, L.
;
Balcells, Susana
;
González-Duarte, Roser
artículo
6
openAccess
2010
Identificación de las bases genéticas de la discinesia paroxística
Tristán Clavijo, E.
CSIC
;
Cuenca León, E.
;
Iglesias Escalera, G.
;
Macaya Ruiz, A.
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
comunicación de congreso
7
openAccess
9-may-2004
A novel missense mutation in the COL7A1 gene underlies epidermolysis bullosa pruriginosa
Chuang, G. S.
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Yu, H.-S.
;
Sung, F.-Y.
;
Chuang, R. Y.
;
Cserhalmi-Friedman, P. B.
;
Christiano, Angela M.
artículo
8
closedAccess
5-oct-2002
Atrichia with papular lesions resulting from compound heterozygous mutations in the hairless gene: A lesson for differential diagnosis of alopecia universalis
Henn, Wolfram
;
Zlotogorski, Abraham
;
Lam, H.
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Zaun, Hansotto
;
Christiano, Angela M.
artículo
9
closedAccess
13-sep-2008
Genome-wide linkage analysis of an autosomal recessive hypotrichosis identifies a novel P2RY5 mutation
Petukhova, Lynn
;
Sousa Jr., Edilson C.
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
Vitebsky, Anna
;
Santos, Lina G. dos
;
Shapiro, Lawrence
;
Haynes, Chad
;
Gordon, Derek
;
Shimomura, Yutaka
;
Christiano, Angela M.
artículo
10
closedAccess
2003
The first non-LTR retrotransposon characterised in the cephalochordate amphioxus, BfCR1, shows similarities to CR1-like elements
Albalat, Ricard
;
Permanyer, J.
;
Cañestro, Cristian
;
Martínez Mir, Amalia
CSIC
ORCID
;
González-Angulo, O.
;
González-Duarte, Roser
artículo
Explorar
Por tipo de contenido
4038
Publications
10
Collections
Autor
39
Christiano, Angela M.
19
Zlotogorski, Abraham
12
González-Duarte, Roser
11
Scholl, Francisco G.
10
Balcells, Susana
10
Vilageliu, L.
9
Gordon, Derek
8
Horev, Liran
8
Robles Lanuza, Estefanía
7
Camacho García, R. J.
.
siguiente >
Palabras clave
22
Pedigree
18
Mutation
11
Alopecia
7
HR protein
6
Phenotype
6
Retinitis pigmentosa
5
Heterozygote
5
Skin diseases
5
Transcription factors
4
DNA
.
siguiente >
Fecha de Publicación
3
2020 - 2023
21
2010 - 2019
44
2000 - 2009
7
1996 - 1999