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1openAccessdic-2023Maternal and obstetric outcomes after Ex-Utero Intrapartum Treatment (EXIT): a single center experienceDomínguez-Moreno, Marta; Chimenea, Ángel CSIC ORCID; García-Díaz, Lutgardo CSIC ORCID CVN; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
2openAccessExpanding_FCDB_2023_OA.pdf.jpg21-jul-2023Expanding the phenotype of THRB: a range of macular dystrophies as the major clinical manifestations in patients with a dominant splicing variantFernández-Suárez, Elena CSIC ORCID; González del Pozo, María CSIC ORCID; García-Núñez, Alejandro; Méndez-Vidal, Cristina CSIC ORCID; Martín-Sánchez, Marta CSIC ORCID; Mejías-Carrasco, José Manuel; Ramos-Jiménez, Manuel; Morillo-Sánchez, María José; Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique; Borrego, Salud CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
3openAccessfetal_intrauterine_therapy.pdf.jpg6-abr-2018Resolution of maternal Mirror syndrome after succesful fetal intrauterine therapy: a case seriesChimenea, Ángel CSIC ORCID; García-Díaz, Lutgardo CSIC ORCID CVN; Calderón, Ana María; Moreno de las Heras, María; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
4closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg31-ago-2010Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosaBarragán, Isabel; Borrego, Salud CSIC ORCID; Pieras, Juan Ignacio; González del Pozo, María CSIC ORCID; Mena, Marcela CSIC; Abd El-Aziz, Mai M.; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; Dopazo, Joaquín CSIC ORCID; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
5closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2020Giant right atrial aneurysm. Prenatal diagnosis and outcome of a rare congenital abnormalityChimenea, Ángel CSIC ORCID; García-Díaz, Lutgardo CSIC ORCID CVN; Moreno de las Heras, María; Coserria, Félix; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
6openAccessRetinal_Dystrophies.pdf.jpg8-dic-2020A Multi-Strategy Sequencing Workflow in Inherited Retinal Dystrophies: Routine Diagnosis, Addressing Unsolved Cases and Candidate Genes IdentificationMartín-Sánchez, Marta CSIC ORCID; Bravo-Gil, Nereida CSIC; González del Pozo, María CSIC ORCID; Méndez-Vidal, Cristina CSIC ORCID; Fernández-Suárez, Elena CSIC ORCID; Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique; Borrego, Salud CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
7openAccessfetal_cervical.pdf.jpg7-oct-2020Ex-Utero Intrapartum Treatment (EXIT): indications and outcome in fetal cervical and oropharyngeal massesGarcía-Díaz, Lutgardo CSIC ORCID CVN; Chimenea, Ángel CSIC ORCID; Agustín, Juan Carlos de; Pavón Delgado, Antonio; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
8openAccessoligogenic_variants.pdf.jpg12-feb-2020Unmasking Retinitis Pigmentosa complex cases by a whole genome sequencing algorithm based on open-access tools: hidden recessive inheritance and potential oligogenic variantsGonzález del Pozo, María CSIC ORCID; Fernández-Suárez, Elena CSIC ORCID; Martín-Sánchez, Marta CSIC ORCID; Bravo-Gil, Nereida CSIC; Méndez-Vidal, Cristina CSIC ORCID; Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique; Borrego, Salud CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
9openAccessLncRNA_Biomarkers.pdf.jpg2-ago-2020Identification of New Potential LncRNA Biomarkers in Hirschsprung DiseaseTorroglosa, Ana CSIC ORCID; Villalba-Benito, Leticia CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Luzón-Toro, Berta CSIC; Moya-Jiménez, María José; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
10openAccessHirschsprung_Disease.pdf.jpg28-nov-2020ChIP-Seq-Based Approach in Mouse Enteric Precursor Cells Reveals New Potential Genes with a Role in Enteric Nervous System Development and Hirschsprung DiseaseVillalba-Benito, Leticia CSIC; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Luzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Moya-Jiménez, María José; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo