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Título

Molecular characterization of putative modulatory factors in two Spanish families with A1555G deafness

AutorOtaegui, D.; Irizar, H.; Goicoechea, M.; Pérez-Tur, Jordi ; Belar, M.; López de Munain, A.
Palabras claveA1555G
Neurosensory non-syndromic deafness
Mitochondria
TRMU
MTO1
mitochondrial SNPS
Fecha de publicación7-abr-2008
EditorS. Karger AG
CitaciónAudiol Neurootol. 13 (5): 320-7
ResumenThe aim of this work is to characterize possible modifying factors in 2 large families carrying the A1555G mitochondrial mutation. The heteroplasmy of the mutation, the presence of aminoglycosides, the cosegregation with other mitochondrial mutations, the proposed linkage in chromosome 8 and the association with TRMU and MTO1 genes were studied. None of the mentioned modifying factors were related with the phenotype presentation of A1555G mutation. However, TRMU G28T single nucleotide polymorphism is present in 1 of the studied families.
DescripciónThe definitive version is available at http://content.karger.com/produktedb/produkte.asp?typ=fulltext&file=000124280
Versión del editorhttp://dx.doi.org/10.1159/000124280
URIhttp://hdl.handle.net/10261/8929
DOI10.1159/000124280
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