Hemoglobinuria paroxística nocturna

Abstract

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal adquirida que afecta a la célula hematopoyética pluripotencial. Se origina por una mutación somática en el gen PIG-A (glucosilfosfatidilinositol de clase A), que codifica para una proteína involucrada en la síntesis de glucosilfosfatidilinositol (GPI). Esta molécula actúa como anclaje a la membrana citoplásmica de numerosas proteínas, cuya expresión será total o parcialmente deficiente en pacientes con HPN. En la actualidad se reconoce que la constatación de esta deficiencia por citometría de flujo constituye el método de elección para el diagnóstico de la enfermedad. Entre las moléculas deficitarias en la HPN se encuentran las proteínas reguladoras del complemento CD55 y CD59, cuya deficiencia es responsable de la hemólisis intravascular característica de la enfermedad. Además, los pacientes presentan predisposición a desarrollar fenómenos trombóticos e infecciones, y un grado variable de insuficiencia medular. En este trabajo se revisan los avances más recientes en el conocimiento de la patogenia de la enfermedad y los métodos de diagnóstico y seguimiento de los pacientes con HPN.