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dc.contributor.authorFabriàs, Gemma-
dc.contributor.authorAbad, José Luis-
dc.contributor.authorCasas, Josefina-
dc.contributor.authorDelgado Cirilo, Antonio-
dc.contributor.authorLevade, Thierry-
dc.contributor.authorBedia, Carmen-
dc.date.accessioned2012-10-25T09:59:38Z-
dc.date.available2012-10-25T09:59:38Z-
dc.date.issued2012-01-05-
dc.identifier.citationWO2012001191 A1es_ES
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10261/58878-
dc.description.abstract[EN] The invention relates to a family of compounds having a structural nucleus of amino alcohol derivatives and to the use thereof for the detection of Farber's disease, using a diagnosis method performed outside the human body, comprising the use of said compounds bound to a fluorophore, chromophore or luminophore as substrates of the enzyme acid ceramidase, the functionality of which is reduced in patients with this disease. In addition, the invention relates to a kit comprising at least one of the aforementioned compounds for use in diagnosing the disease from a biological sample isolated from a person.es_ES
dc.description.abstract[ES] La presente invención se refiere a una familia de compuestos con un núcleo estructural de derivados de aminoalcohol y a su uso para la detección de la enfermedad de Farber aplicando un método de diagnóstico fuera del cuerpo humano en el que se emplean dichos compuestos unidos a un fluoroforo, cromó foro o luminoforo como sustratos de la enzima ceramidasa ácida, cuya funcionalidad se encuentra disminuida en pacientes con dicha enfermedad. Además la presente invención se refiere a un kit que comprende al menos uno de estos compuestos para utilizar en el diagnóstico de la enfermedad a partir de una muestra biológica aislada de un individuo.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.rightsopenAccesses_ES
dc.titleMethod for diagnosing farber's diseasees_ES
dc.title.alternativeMétodo de diagnóstico de la enfermedad de farberes_ES
dc.typesolicitud de patentees_ES
dc.description.peerreviewedPeer reviewedes_ES
dc.description.assigneeConsejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Universidad de Barcelona, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicales-
dc.date.priority2010-06-29-
dc.identifier.citationapplicationPCT/ES2011/0704444-
dc.description.kindA1 Solicitud de patente con informe sobre el estado de la técnica-
Appears in Collections:(IQAC) Patentes
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