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Title

Method for diagnosing farber's disease

Other TitlesMétodo de diagnóstico de la enfermedad de farber
AuthorsFabriàs, Gemma ; Abad, José Luis ; Casas Brugulat, Josefina; Delgado Cirilo, Antonio ; Levade, Thierry; Bedia Girbés, Carmen
Issue Date5-Jan-2012
CitationWO2012001191 A1
Abstract[EN] The invention relates to a family of compounds having a structural nucleus of amino alcohol derivatives and to the use thereof for the detection of Farber's disease, using a diagnosis method performed outside the human body, comprising the use of said compounds bound to a fluorophore, chromophore or luminophore as substrates of the enzyme acid ceramidase, the functionality of which is reduced in patients with this disease. In addition, the invention relates to a kit comprising at least one of the aforementioned compounds for use in diagnosing the disease from a biological sample isolated from a person.
[ES] La presente invención se refiere a una familia de compuestos con un núcleo estructural de derivados de aminoalcohol y a su uso para la detección de la enfermedad de Farber aplicando un método de diagnóstico fuera del cuerpo humano en el que se emplean dichos compuestos unidos a un fluoroforo, cromó foro o luminoforo como sustratos de la enzima ceramidasa ácida, cuya funcionalidad se encuentra disminuida en pacientes con dicha enfermedad. Además la presente invención se refiere a un kit que comprende al menos uno de estos compuestos para utilizar en el diagnóstico de la enfermedad a partir de una muestra biológica aislada de un individuo.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/58878
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