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http://hdl.handle.net/10261/54260
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Title: | Método de diagnóstico de la enfermedad de Farber |
Authors: | Fabriàs, Gemma ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Issue Date: | 19-Jan-2012 |
Citation: | ES2372391 A1 |
Abstract: | La presente invención se refiere a una familia de compuestos con un núcleo estructural de derivados de aminoalcohol y a su uso para la detección de la enfermedad de Farber aplicando un método de diagnóstico fuera del cuerpo humano en el que se emplean dichos compuestos unidos a un fluoróforo, cromóforo o luminóforo como sustratos de la enzima ceramidasa ácida, cuya funcionalidad se encuentra disminuida en pacientes con dicha enfermedad. Además la presente invención se refiere a un kit que comprende al menos uno de estos compuestos para utilizar en el diagnóstico de la enfermedad a partir de una muestra biológica aislada de un individuo. |
URI: | http://hdl.handle.net/10261/54260 |
Appears in Collections: | (CID) Patentes (ITQ) Patentes (IIQ) Patentes |
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