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Title

Método de diagnóstico de la enfermedad de Farber

AuthorsFabriàs, Gemma ; Abad, José Luis ; Casas, Josefina ; Delgado Cirilo, Antonio ; Levade, Thierry; Bedia Girbés, Carmen; Camacho, Luz
Issue Date19-Jan-2012
CitationES2372391 A1
AbstractLa presente invención se refiere a una familia de compuestos con un núcleo estructural de derivados de aminoalcohol y a su uso para la detección de la enfermedad de Farber aplicando un método de diagnóstico fuera del cuerpo humano en el que se emplean dichos compuestos unidos a un fluoróforo, cromóforo o luminóforo como sustratos de la enzima ceramidasa ácida, cuya funcionalidad se encuentra disminuida en pacientes con dicha enfermedad. Además la presente invención se refiere a un kit que comprende al menos uno de estos compuestos para utilizar en el diagnóstico de la enfermedad a partir de una muestra biológica aislada de un individuo.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/54260
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