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http://hdl.handle.net/10261/53039
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Título: | Impaired autophagy in Lafora disease |
Autor: | Knecht, Erwin; Aguado, Carmen; Sarkar, Sovan; Korolchuk, Viktor I.; Criado-García, Olga CSIC ORCID ; Vernia, Santiago CSIC ORCID ; Boya, Patricia CSIC ORCID ; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Rubinsztein, David C. | Palabras clave: | Autophagy glycogen metabolism Lafora disease laforin malin neurogeneration |
Fecha de publicación: | 1-oct-2010 | Editor: | Landes Bioscience | Citación: | Autophagy 6(7): 991-993 (2010) | Resumen: | Lafora disease (LD) is a progressive, lethal, autosomal recessive, neurode- generative disorder that manifests with myoclonus epilepsy. LD is characterized by the presence of intracellular inclusion bodies called Lafora bodies (LB),in brain, spinal cord and other tissues. More than 50 percent of LD is caused by mutations in EPM2A that encodes laforin. Here we review our recent findings that revealed that laforin regulates autophagy. We consider how autophagy compromise may predispose to LB formation and odegeneration in LD, and discuss future investigations suggested by our data | Descripción: | 3 páginas, 1 figura -- PAGS nros. 991-993 | Versión del editor: | http://dx.doi.org/10.4161/auto.6.7.13308 | URI: | http://hdl.handle.net/10261/53039 | DOI: | 10.4161/auto.6.7.13308 | ISSN: | 1554-8627 | E-ISSN: | 1554-8635 |
Aparece en las colecciones: | (CIB) Artículos (IBV) Artículos |
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