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Title

Papel de la proteína de adhesión sináptica neurexina 1 en autismo

AuthorsCamacho García, R. J. CSIC; Pecero López, M. L. CSIC; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Planelles Fernández, I.; Margalef Estivil, M.; Meléndez Cadenas, Ricardo CSIC; Vilella, Elisabet; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Gómez Scholl, F. CSIC ORCID
KeywordsTrastorno del Espectro Autista
TEA
Retraso mental
Proteínas sinápticas
Neurexina 1 beta
NRXN1β
Autismos
Glicosilación
Kozak
Haploinsuficiencia
Issue Date2010
PublisherFundación Progreso y Salud
CitationLibro de comunicaciones: 190 (2010)
AbstractEl Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un conjunto de síndromes del desarrollo que se caracterizan por déficit en la interacción social, comunicación restringida y comportamientos estereotipados. Hasta un 70% de los casos están asociados a retraso mental. La mayor parte de los casos de TEA se enmarcan dentro de las enfermedades complejas, causadas por la combinación de alelos de susceptibilidad y factores ambientales. Se han identificado mutaciones y variaciones estructurales en genes que codifican proteínas sinápticas, como las neurexinas, que podrían incrementar el riesgo a desarrollar la enfermedad. Los objetivos de nuestro estudio son entender el mecanismo de acción de neurexina-1 beta (NRXN1β) en el desarrollo del TEA.
Description1 página. IX Jornadas Andaluzas Salud Investiga. Cádiz 20-22 octubre, 2010.
Publisher version (URL)http://www.jornadasaludinvestiga.es/resources/archivos/LIBRO_COMUNICACIONES.pdf
URIhttp://hdl.handle.net/10261/38953
ISBN978-84-693-2473-8
Appears in Collections:(IBIS) Comunicaciones congresos




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