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Invitar a revisión por pares abierta
Título

Identificación de las bases genéticas de la discinesia paroxística

AutorTristán Clavijo, E. CSIC; Cuenca León, E.; Iglesias Escalera, G.; Macaya Ruiz, A.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID
Palabras claveDiscinesia Paroxística Cinesigénica
PKD
Genes
Epilepsia
Cosegregación
Mutación
KCNA1
Fecha de publicación2010
EditorFundación Progreso y Salud
CitaciónLibro de comunicaciones: 190 (2010)
ResumenLa Discinesia Paroxística Cinesigénica (PKD) es un trastorno del movimiento, caracterizado por movimientos involuntarios episódicos y repentinos, desencadenados por movimientos bruscos. Los distintos tipos de discinesia paroxística muestran un elevado grado de solapa-miento en su presentación clínica. Los estudios genéticos han demostrado, además, la existencia de heterogeneidad genética. En este estudio proponemos identificar los genes causantes de PKD en dos familias independientes.
Descripción1 página. IX Jornadas Andaluzas de Salud Investiga. Cádiz 20-22 octubre, 2010.
Versión del editorhttp://www.jornadasaludinvestiga.es/resources/archivos/LIBRO_COMUNICACIONES.pdf
URIhttp://hdl.handle.net/10261/38943
ISBN978-84-693-2473-8
Aparece en las colecciones: (IBIS) Comunicaciones congresos




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