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Título: | Which are the rules dictating the responsiveness between genes and enhancers? |
Autor: | Rada-Iglesias, Alvaro CSIC ORCID | Fecha de publicación: | 23-ene-2020 | Citación: | Seminario Centro de Investigación del Cáncer (CIC) (2020) | Resumen: | The pathological consequences of structural variants disrupting 3D genome organization can be difficult to elucidate in vivo due to differences in gene dosage sensitivity between mice and humans. This is illustrated by Branchiooculofacial Syndrome (BOFS), a rare congenital disorder caused by heterozygous mutations within TFAP2A, a neural crest regulator for which humans, but not mice, are haploinsufficient. Here we present a BOFS patient carrying a heterozygous in. | Descripción: | Trabajo presentado en el Seminario del Centro de Investigación del Cáncer, celebrado en Salamanca (España) el 31 de enero de 2020. | URI: | http://hdl.handle.net/10261/234437 |
Aparece en las colecciones: | (IBBTEC) Comunicaciones congresos |
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