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Title

Estudio de las características craneofaciales y orales del paciente infantil con síndrome de deleción 22q11

AuthorsHoz, A. de la
AdvisorBeltri, Paola; Calvo, Marta
Issue Date2018
PublisherUniversidad Europea de Madrid
Abstract[ES]: El síndrome de deleción 22q11 está producido por una anomalía cromosómica; generalmente se debe a la deleción hemicigota en el brazo de la zona q11 del cromosoma 22. En la mayor parte de los casos la pérdida de la porción del cromosoma afecta a 3 Mega bases (Mb). El diagnóstico de esta enfermedad debe realizarse mediante un estudio genético; este no se lleva a cabo de forma rutinaria, solo se hace cuándo se presentan una serie de alteraciones que hacen sospechar que el individuo puede padecer el síndrome. Se han descrito más de 180 características clínicas que presentan los afectados por el síndrome de deleción 22q11; pero no hay un síntoma o signo patognomónico del síndrome y la severidad con que se presentan las características clínicas es variable; todo ello dificulta establecer cuando debe realizarse el estudio genético. Dentro de la gran variabilidad del fenotipo de los afectados por el síndrome, se ha descrito que las alteraciones que se presentan con mayor frecuencia son las cardiopatías congénitas, las anomalías neuromusculares o anatómicas del paladar, la presencia de una facies típica, problemas psiquiátricos y del aprendizaje, hipocalcemia e inmunodeficiencia. Este síndrome presenta, entre otras características, displasias faciales y dentales. Se considera que todos los afectados por el síndrome de deleción 22q11 presentan dimorfismo facial con distintos grados de severidad. Se han descrito características típicas de las orejas, ojos, nariz, alteraciones en algunas estructuras craneofaciales como reducción de la altura maxilar posterior y retrognatismo mandibular y a nivel dentario. Resaltar que no todos los pacientes muestran las mismas características faciales y estas tienden a volverse más evidentes al crecer el niño. La mayor parte de las personas afectadas por el síndrome de deleción 22q11 presentan alteraciones del paladar; las más frecuentes son las fisuras palatinas submucosa y abierta. En algunos casos se han descrito alteraciones dentales de estructura, posición, forma y número; también se ha indicado que los afectados suelen presentar un alto número de caries. Dada, por un lado, la gran variabilidad de sintomatología que suelen presentar los que padecen este síndrome que impide tener una guía clara para establecer el diagnóstico; y, por otro, que el pediatra y el dentista son los primeros que suelen ver a los niños, se estableció como hipótesis de trabajo el estudiar las características orofaciales de una población que presenta el síndrome.
[EN]: The 22q11 deletion syndrome is produced by a chromosomal anomaly. It is generally caused by a hemyzigous deletion at the q11 area of the chromosome 22 that usually affects a size of 3Mega bases (MB). The diagnosis of this disease must be made through a genetic study. It is not done routinely, but only when a series of alterations occur that makes one suspect that the individual may suffer the syndrome.More than 180 clinical features have been described to be present on those affected by the 22q11 deletion syndrome. However, there is no pathognomonic symptom or sign of the syndrome and the severity with which the clinical features are present is variable. All this makes it difficult to establish when the genetic study must be done. Among the great variability of the phenotype of those affected with the syndrome, it has been described that the most frequent alterations are congenital heart defects, neuromuscular or anatomical abnormalities of the palate, the presence of typical facies, psychiatric and learning problems; hypocalcemia and immunodeficiency. This syndrome presents, among other characteristics, facial and dental dysplasias. It is considered that all those affected by the 22q11 deletion syndrome present facial dimorphism with different degrees of severity. Typical characteristics at the ears, eyes, nose and alterations in some craniofacial structures have been described, such as reduction of maxillary posterior height and mandibular retrognathism; and dental alterations. Note that not all patients show the same facial features and these tend to become more evident as the child grows. The majority of people affected by the 22q11 deletion syndrome have palatal alterations.The most frequent are submucous and open cleft palate. In some cases dental alterations of structure, position, shape and number have been described. It has also been indicated that these affected group usually have a high number of caries. Due to the great variability of symptomatology present in this syndrome, which makes it hard to have a clear guide to establish the diagnosis; and the situation that the pediatrician and dentist are usually the first to see children, it was established as the work hypothesis to study the orofacial characteristics of a population presenting the syndrome. The objective of this paper was to describe which orofacial characteristics are present in a group of children with the 22q11 deletion syndrome and determine which may serve as an indicator that someone may suffer from this syndrome.
DescriptionPrograma de Doctorado en Biomedicina y Ciencias de la Salud. Escuela de Doctorado e Investigación.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/172515
Appears in Collections:(ICTAN) Tesis
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