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http://hdl.handle.net/10261/164101
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Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
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dc.contributor.author | Mata, Mario de la | - |
dc.contributor.author | Tiscornia, Gustavo | - |
dc.contributor.author | Sánchez-Alcázar, José Antonio | - |
dc.date.accessioned | 2018-04-24T11:58:19Z | - |
dc.date.available | 2018-04-24T11:58:19Z | - |
dc.date.issued | 2016 | - |
dc.identifier.citation | La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher: 45-59 (2016) | - |
dc.identifier.isbn | 978-84-16585-23-6 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10261/164101 | - |
dc.description.abstract | La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima β-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. La pérdida de función de la enzima β-glucocerebrosidasa provoca la acumulación en los lisosomas de glucosilceramida y glucosilesfingosina que conduce a la acumulación anormal de proteínas y mitocondrias alteradas que pueden causar la degeneración y muerte celular en el sistema nervioso central. | - |
dc.publisher | Arán Ediciones | - |
dc.rights | closedAccess | - |
dc.title | Disfunción mitocondrial y sus implicaciones en la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher | - |
dc.type | capítulo de libro | - |
dc.date.updated | 2018-04-24T11:58:19Z | - |
dc.description.version | Peer Reviewed | - |
dc.language.rfc3066 | spa | - |
dc.relation.csic | Sí | - |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_3248 | es_ES |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.fulltext | No Fulltext | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.openairetype | capítulo de libro | - |
item.grantfulltext | none | - |
Aparece en las colecciones: | (CABD) Libros y partes de libros |
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