Disfunción mitocondrial y sus implicaciones en la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher

Mata, Mario de la; Tiscornia, Gustavo; Sánchez-Alcázar, José Antonio

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Campo DC	Valor	Lengua/Idioma
dc.contributor.author	Mata, Mario de la	-
dc.contributor.author	Tiscornia, Gustavo	-
dc.contributor.author	Sánchez-Alcázar, José Antonio	-
dc.date.accessioned	2018-04-24T11:58:19Z	-
dc.date.available	2018-04-24T11:58:19Z	-
dc.date.issued	2016	-
dc.identifier.citation	La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher: 45-59 (2016)	-
dc.identifier.isbn	978-84-16585-23-6	-
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10261/164101	-
dc.description.abstract	La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima β-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. La pérdida de función de la enzima β-glucocerebrosidasa provoca la acumulación en los lisosomas de glucosilceramida y glucosilesfingosina que conduce a la acumulación anormal de proteínas y mitocondrias alteradas que pueden causar la degeneración y muerte celular en el sistema nervioso central.	-
dc.publisher	Arán Ediciones	-
dc.rights	closedAccess	-
dc.title	Disfunción mitocondrial y sus implicaciones en la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher	-
dc.type	capítulo de libro	-
dc.date.updated	2018-04-24T11:58:19Z	-
dc.description.version	Peer Reviewed	-
dc.language.rfc3066	spa	-
dc.relation.csic	Sí	-
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_3248	es_ES
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item.fulltext	No Fulltext	-
item.cerifentitytype	Publications	-
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Aparece en las colecciones:	(CABD) Libros y partes de libros