Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en programas de cribado neonatal

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Campo DC	Valor	Lengua/Idioma
dc.contributor.author	Segura‐Puimedon, María	es_ES
dc.contributor.author	Rodríguez, Jairo	es_ES
dc.contributor.author	Alonso, Maria Jesús	es_ES
dc.contributor.author	Fernández Carvajal, M. Isabel	es_ES
dc.contributor.author	Pérez-Jurado, Luis Alberto	es_ES
dc.date.accessioned	2017-12-18T11:04:23Z	-
dc.date.available	2017-12-18T11:04:23Z	-
dc.date.issued	2017	-
dc.identifier.citation	I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana (2017)	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10261/158270	-
dc.description	Resumen del trabajo presentado al I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid del 25 al 28 de abril de 2017.-- et al.	es_ES
dc.description.abstract	[Objetivos]: Los programas de cribado neonatal son programas de salud pública para el diagnóstico e intervención de enfermedades genéticas que, de no ser tratadas, pueden llegar a tener consecuencias clínicas graves. Con el objetivo de reducir falsos positivos, falsos negativos y tiempos de diagnóstico, y facilitar el asesoramiento genético, se ha evaluado el uso de secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en estos programas. [Material y Método]: Se han usado muestras de papel de filtro de recién nacidos positivos para el cribado para elaborar librarías de secuenciación masiva. Se ha desarrollado un panel de 71 genes que incluye las enfermedades detectadas por los programas de cribado neonatal y se han identificado variantes raras que pueder ser causantes de enfermedad. Se han analizado 214 muestras de forma retrospectiva para establecer la sensibilidad y especificidad y 362 muestras prospectivas en tiempo real para determinar la utilidad clínica. [Resultados]: Retrospectivamente se han identificado mutaciones bialélicas en un 65,8% de las muestras y mutaciones en un sólo alelo en el 14,4%. De las muestras sin mutaciones identificadas (19,6%), el 76% corresponden a hipotiroidismo. En muestras con diagnóstico genético previo (n=99), la sensibilidad al final del proceso de mejora de los algoritmos de detección fue del 100%. En la fase prospectiva se han detectado mutaciones bialélicas en un 21,8%, únicas en 31,2% y en el 47% de las muestras no se detectaron mutaciones, siendo el 68.8% de estas muestras positivas para fibrosis quística. En esta fase, se ha obtenido una sensibilidad del 100% en muestras de fibrosis quística (n=131) que contaban con diagnóstico genético paralelo. [Conclusiones]: Hemos desarrollado con éxito un panel secuenciación masiva que puede permitir omitir o redirigir las pruebas de confirmación bioquímicas y proporcionar asesoramiento genético temprano en los programas de cribado neonatal	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.rights	closedAccess	es_ES
dc.title	Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en programas de cribado neonatal	es_ES
dc.type	comunicación de congreso	es_ES
dc.description.peerreviewed	Peer reviewed	es_ES
dc.relation.csic	Sí	es_ES
oprm.item.hasRevision	no ko 0 false	*
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_5794	es_ES
item.openairetype	comunicación de congreso	-
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item.cerifentitytype	Publications	-
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item.fulltext	No Fulltext	-
item.languageiso639-1	es	-
Aparece en las colecciones:	(IBGM) Comunicaciones congresos