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Título

Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en programas de cribado neonatal

AutorSegura-Puimedon, Maria; Rodríguez, Jairo; Alonso, Maria Jesús; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Pérez-Jurado, Luis Alberto
Fecha de publicación2017
CitaciónI Congreso Interdisciplinar en Genética Humana (2017)
Resumen[Objetivos]: Los programas de cribado neonatal son programas de salud pública para el diagnóstico e intervención de enfermedades genéticas que, de no ser tratadas, pueden llegar a tener consecuencias clínicas graves. Con el objetivo de reducir falsos positivos, falsos negativos y tiempos de diagnóstico, y facilitar el asesoramiento genético, se ha evaluado el uso de secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en estos programas. [Material y Método]: Se han usado muestras de papel de filtro de recién nacidos positivos para el cribado para elaborar librarías de secuenciación masiva. Se ha desarrollado un panel de 71 genes que incluye las enfermedades detectadas por los programas de cribado neonatal y se han identificado variantes raras que pueder ser causantes de enfermedad. Se han analizado 214 muestras de forma retrospectiva para establecer la sensibilidad y especificidad y 362 muestras prospectivas en tiempo real para determinar la utilidad clínica. [Resultados]: Retrospectivamente se han identificado mutaciones bialélicas en un 65,8% de las muestras y mutaciones en un sólo alelo en el 14,4%. De las muestras sin mutaciones identificadas (19,6%), el 76% corresponden a hipotiroidismo. En muestras con diagnóstico genético previo (n=99), la sensibilidad al final del proceso de mejora de los algoritmos de detección fue del 100%. En la fase prospectiva se han detectado mutaciones bialélicas en un 21,8%, únicas en 31,2% y en el 47% de las muestras no se detectaron mutaciones, siendo el 68.8% de estas muestras positivas para fibrosis quística. En esta fase, se ha obtenido una sensibilidad del 100% en muestras de fibrosis quística (n=131) que contaban con diagnóstico genético paralelo. [Conclusiones]: Hemos desarrollado con éxito un panel secuenciación masiva que puede permitir omitir o redirigir las pruebas de confirmación bioquímicas y proporcionar asesoramiento genético temprano en los programas de cribado neonatal
DescripciónResumen del trabajo presentado al I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid del 25 al 28 de abril de 2017.-- et al.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/158270
Aparece en las colecciones: (IBGM) Comunicaciones congresos
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