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Título

Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo

AutorTascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N. ; Hernández, Lara ; Durán, Mercedes
Fecha de publicación2017
CitaciónI Congreso Interdisciplinar en Genética Humana (2017)
Resumen[Objetivos]: La PAF es una forma menos severa de Poliposis, con presencia de 10-99 pólipos, y riesgo de desarrollar cáncer colorrectal del 70% a los 80 años. Las rutas de carcinogénesis en este síndrome no están claras y por ello se necesitan más estudios. Alteraciones en genes implicados en la ruta BER (base excision repair) pueden explicar algunos de los casos. [Material y Método]: Se han analizado los genes MYH y OGG1 en 62 muestras de ADN pertenecientes a 48 familias diferentes, así como la Inmunohistoquímica, la Inestabilidad de microsatélites y el gen Kras en las muestras tumorales disponibles. El análisis molecular se realizó mediante secuenciación Sanger. [Resultados]: Se han detectado 32 familias con variantes en el gen MYH, identificándose 15 cambios diferentes; la variante más frecuente es la c.1014G>C; p.Gln338His. 11 familias portaban dos variantes: 4 eran dobles mutantes, 6 portaban una variante más p.Gln338His y 1 familia presentaba esta variante en homocigosis. 23 familias portaban una sola variante. Respecto al gen OGG1 se encontraron 19 variantes distintas en 39 muestras. 7 de las variantes están descritas, una de ellas como patogénica y 12 eran nuevas. En el estudio de variantes en el codón 12 y 13 del gen KRAS en las muestras tumorales hemos detectado 5 variantes diferentes en 11 muestras. El análisis conjunto nos dice que 12 familias no presentan variantes en ninguno de los genes, 4 familias presentan una poliposis asociada a MYH, 8 familias presentan una variante en MYH y otra en OGG1, 6 familias no presentan variante en MYH pero presentan más de una variante en OGG1 y 5 familias tienen únicamente una variante en OGG1. Un caso con variante en los tres genes. [Conclusiones]: Una correlación genotipo-fenotipo: edad de diagnóstico, número de pólipos y la presencia o no de manifestaciones extracolónicas es posible.
DescripciónResumen del trabajo presentado al I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid del 25 al 28 de abril de 2017.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/158266
Aparece en las colecciones: (IBGM) Comunicaciones congresos
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