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Title

Inmunolocalización en la retina humana de POMT1 y POMT2, dos O-manosil transferasas de proteínas asociadas al síndrome de Walker-Warburg

AuthorsCampello, Laura; Fernández Sánchez, Laura; Izquierdo Lahuerta, Adriana; Raducu, Madalina; Cruces, Jesús ; Martín-Nieto, José
Issue Date2011
CitationXXXIV Congreso SEBBM (2011)
AbstractLas distroglicanopatías son un grupo de distrofias musculares recesivas raras que afectan con mayor o menor gravedad al músculo, ojo y cerebro. Se caracterizan por una hipoglicosilación del α-distroglicano (α-DG), una proteína implicada en el anclaje celular a la lámina basal y el establecimiento de sinapsis en el SNC. La más severa es el síndrome de Walker-Warburg, que conlleva graves defectos cerebrales y oculares y está causado principalmente por mutaciones en el gen POMT1, y con menor frecuencia en POMT2. Estos genes codifican las proteína O-manosil transferasas-1 y -2 responsables de glicosilar el α-DG. Hasta la fecha no se ha estudiado su expresión en la retina de mamíferos adultos. En este trabajo describimos que el gen POMT1 se expresa a nivel de mRNA y proteína en la retina adulta de todos los mamíferos estudiados, desde roedores hasta la especie humana. Hemos detectado asimismo diversas isoformas putativas de POMT1. También hemos investigado el patrón de inmunolocalización de POMT1 y POMT2 en los distintos tipos neuronales y gliales de la retina humana. Hemos determinado que ambas proteínas se colocalizan en las células gliales de Müller. POMT1 y POMT2 también se observan en fotorreceptores (segmentos externos e internos), así como en algunas células bipolares, amacrinas y ganglionares. Dado el amplio patrón de expresión de POMT1 y POMT2, proponemos que estas proteínas podrían desempeñar otras funciones en la retina adulta humana adicionales a su papel descrito en la Oglicosilación del α-DG.
DescriptionResumen del póster presentado al XXXIV Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, celebrado en Barcelona del 5 al 8 de septiembre de 2011.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/154269
Appears in Collections:(IIBM) Comunicaciones congresos
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