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Title

Mutaciones de “splicing” en un nuevo gen ciliar como causa del síndrome de Ellis-van Creveld

AuthorsCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Ruiz-Pérez, Victor L.
Issue Date2015
CitationVIII Reunión Anual CIBERER (2015)
AbstractEl síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta al desarrollo del esqueleto, corazón, uñas y dientes, debida a mutaciones en EVC y EVC2. Estos genes codifican dos proteínas que forman un complejo proteico en la base del cilio primario necesario para la correcta activación de la vía de señalización de Hedgehog (Hh). Esta ruta es clave durante el desarrollo embrionario y en el mantenimiento de la homeostasis celular en la edad adulta. Aunque la mayoría de los pacientes diagnosticados con EvC presentan mutaciones en EVC o EVC2, alrededor de un 20 % de los casos no pueden ser explicados por variantes patogénicas en estos loci, lo que sugiriere la existencia de otros genes responsables. Haciendo uso de técnicas de secuenciación de nueva generación, hemos detectado mutaciones de “splicing” en un gen que codifica una proteína ciliar en tres familias diagnosticadas con EvC que carecían de mutaciones en EVC y EVC2. Mediante distintas aproximaciones moleculares hemos observado que las variantes mutadas del nuevo gen inhiben la entrada en el cilio primario de EVC y EVC2, así como la del principal activador de la vía de Hh, SMO. Este trabajo aporta nueva información sobre la patogénesis de EvC y la biología de las proteínas EVC y EVC2.
DescriptionResumen del trabajo presentado a la VIII Reunión Científica Anual del Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras, celebrada en San Lorenzo del Escorial (Madrid) los días 12 y 13 de marzo de 2015.-- et al.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/152761
Appears in Collections:(IIBM) Comunicaciones congresos
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