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Título

Wbp2 is required for normal glutamatergic synapses in the cochlea and is crucial for hearing

AutorBuniello, Annalisa; Martínez-Vega, Raquel ; Varela-Nieto, Isabel ; Steel, Karen P.
Palabras claveGlutamate excitotoxicity
Hearing impairment
Transcriptional coactivator
Ribbon synapses
Hormonal signalling
Fecha de publicación2016
EditorWiley-VCH
CitaciónEMBO Molecular Medicine 8(3): 191-207 (2016)
ResumenWBP2 encodes the WW domain-binding protein 2 that acts as a transcriptional coactivator for estrogen receptor α (ESR1) and progesterone receptor (PGR). We reported that the loss of Wbp2 expression leads to progressive high-frequency hearing loss in mouse, as well as in two deaf children, each carrying two different variants in the WBP2 gene. The earliest abnormality we detect in Wbp2-deficient mice is a primary defect at inner hair cell afferent synapses. This study defines a new gene involved in the molecular pathway linking hearing impairment to hormonal signalling and provides new therapeutic targets.
DescripciónAnnalisa Buniello et al.
Versión del editorhttps://doi.org/10.15252/emmm.201505523
URIhttp://hdl.handle.net/10261/150893
DOI10.15252/emmm.201505523
Identificadoresdoi: 10.15252/emmm.201505523
e-issn: 1757-4684
issn: 1757-4676
Aparece en las colecciones: (IIBM) Artículos
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