Desarrollo de algoritmos bioinformáticos para estudios de genómica funcional: aplicaciones en cáncer

Abstract

[ES]: La presente Tesis Doctoral se enmarca en las áreas de conocimiento de la Bioinformática y Biología Computacional y también de la Genómica Funcional y Genómica del Cáncer. El objetivo fundamental de la Genómica Funcional es entender cómo funciona el genoma en su conjunto mediante el análisis de la actividad de todos sus genes y de los múltiples factores que regulan o influyen la expresión de los mismos, así como otras entidades biomoleculares relacionadas. La recolección sistemática de información y datos procedentes de tecnologías genómicas experimentales globales a gran escala proporciona un punto de partida para desvelar la actividad del genoma y el comportamiento de los sistemas vivos asociado a su genoma. En este marco temático, el trabajo de esta Tesis Doctoral ha sido el desarrollo y aplicación de varios algoritmos bioinformáticos para el análisis de datos sobre muestras humanas de pacientes con cáncer procedentes de diversas plataformas genómicas de alta densidad, así como su integración e interpretación para descubrir los genes y procesos biológicos alterados en dichas patologías.

[EN]. The present thesis is part of the knowledge areas of Bioinformatics and Computational Biology and Functional Genomics and Cancer Genomics. The fundamental objective of the Functional Genomics is to understand how the genome works as a whole by analyzing the activity of all genes and the multiple factors that regulate or influence the expression of these and other biomolecular related entities. The systematic collection of information and data from global experimental large-scale genomic technologies provides a starting point to unravel genome activity and behavior of living systems associated genome. The work of this thesis has been the development and implementation of several bioinformatics algorithms for analyzing data on human samples of cancer patients from different genomic platforms high density as well as their integration and interpretation to discover altered genes and biological processes in these diseases.