Epidermolisis bullosa y epiteliogénesis imperfecta en corderos de raza Churra

Abstract

[ES] Se han diagnosticado varios casos de epidermólisis bullosa (EB) con epiteliogénesis imperfecta en corderos de raza Churra con lesiones congénitas. Los corderos afectados mostraban zonas de piel carentes de epidermis, de diferente tamaño, que se aparecían como áreas de dermis muy enrojecida, bien delimitadas por zonas de piel normal. Las lesiones eran más frecuentes en la piel de la cabeza, junto con malformaciones del cartílago auricular, y las extremidades. Además, el epitelio de la boca, que aparentemente estaba formado con normalidad, se desprendía fácilmente del tejido subyacente. El análisis del pedigree mostró que el proceso tenía una herencia de carácter autosómico recesivo. Los estudios histopatológicos e inmunohistoquímicos demostraron que los animales afectados presentaban una deficiencia in la proteína integrina 4, que forma parte de la estructura de los hemidesmosomas encargados de unir la epidermis a la dermis. Esta enfermedad no había sido diagnosticada previamente en rumiantes u otras especies animales y se asemeja a la condición denominada “EB con atresia pilórica” de la especie humana, aunque esta última lesión no parece ser una característica prominente en corderos.

[EN] Several cases of juntional epidermolysis bullosa with epitheliogenesis imperfecta have been diagnosed in newborn Churra lambs from three flocks. At birth, affected lambs showed areas or the skin devoted of epidermis, seen as marked reddened areas of the dermis, surrounded by normal skin. Lesions were more commonly seen in the head, together with malformations of the auricular cartilage, and in the limbs. Furthermore, in the oral cavity the epithelium was normally formed but easily detached from the underlying tissue. Pedigree analysis showed an autosomal recessive inheritance. Pathological and immunohistochemical studies have demonstrated a deficiency in integrin 4 protein, normally present in the hemidesmosomes attaching the epidermis to the dermis. The condition diagnosed in these lambs has not been previously seen in ruminants or other any species and resembles the disease of humans known as “epidermolysis bullosa with pyloric atresia” although the latter is not a prominent pathological feature in lambs.