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Título

Malin knockout mice support a primary role of autophagy in the pathogenesis of Lafora disease

AutorKnecht, Erwin; Criado-García, Olga ; Gayarre, Javier; Durán-Trío, Lara ; Vernia, Santiago ; Heredia, Miguel ; Romá-Mateo, Carlos ; Mourón, Silvana; Juana-López, Lucía ; Sanz, Pascual ; Bovolenta, Paola ; Rodríguez de Córdoba, Santiago
Palabras claveMetabolism
Glycogen
Autophagy
Lafora disease
Laforin
Neurodegeneration
Malin
Fecha de publicación1-abr-2012
EditorLandes Bioscience
CitaciónAutophagy 8(4): 701- 703 (2012)
ResumenLafora disease (LD), a fatal neurodegenerative disorder characterized by intracellular inclusions called Lafora bodies (LBs), is caused by recessive loss-of-function mutations in the genes encoding either laforin or malin. Previous studies suggested a role of these proteins in regulating glycogen biosynthesis, in glycogen dephosphorylation and in the modulation of intracellular proteolytic systems. However, the contribution of each of these processes to LD pathogenesis is unclear. Here we review our recent finding that dysfunction of autophagy is a common feature of both laforin- and malin-deficient mice, preceding other pathological manifestations. We propose that autophagy plays a primary role in LD pathogenesis and is a potential target for its treatment. © 2012 Landes Bioscience.
DescripciónKnecht, Erwin et al.
Versión del editorhttp://dx.doi.org/10.4161/auto.19522
URIhttp://hdl.handle.net/10261/113840
DOI10.4161/auto.19522
E-ISSN1554-8635
Identificadoresdoi: 10.4161/auto.19522
issn: 1554-8627
Aparece en las colecciones: (CIB) Artículos
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