2024-03-28T19:38:45Zhttp://digital.csic.es/dspace-oai/requestoai:digital.csic.es:10261/588782022-03-24T13:49:06Zcom_10261_5063com_10261_5col_10261_5081
2012-10-25T09:59:38Z
urn:hdl:10261/58878
Method for diagnosing farber's disease
Fabriàs, Gemma
Abad, José Luis
Casas, Josefina
Delgado Cirilo, Antonio
Levade, Thierry
Bedia, Carmen
[EN] The invention relates to a family of compounds having a structural nucleus of amino alcohol derivatives and to the
use thereof for the detection of Farber's disease, using a diagnosis method performed outside the human body, comprising the use
of said compounds bound to a fluorophore, chromophore or luminophore as substrates of the enzyme acid ceramidase, the
functionality of which is reduced in patients with this disease. In addition, the invention relates to a kit comprising at least one of
the aforementioned compounds for use in diagnosing the disease from a biological sample isolated from a person.
[ES] La presente invención se refiere a una familia de compuestos con un núcleo estructural de derivados de
aminoalcohol y a su uso para la detección de la enfermedad de Farber aplicando un método de diagnóstico fuera del cuerpo
humano en el que se emplean dichos compuestos unidos a un fluoroforo, cromó foro o luminoforo como sustratos de la enzima
ceramidasa ácida, cuya funcionalidad se encuentra disminuida en pacientes con dicha enfermedad. Además la presente invención
se refiere a un kit que comprende al menos uno de estos compuestos para utilizar en el diagnóstico de la enfermedad a partir de
una muestra biológica aislada de un individuo.
2012-10-25T09:59:38Z
2012-10-25T09:59:38Z
2012-01-05
2010-06-29
solicitud de patente
WO2012001191 A1
http://hdl.handle.net/10261/58878
PCT/ES2011/0704444
spa
openAccess