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Sanz, Pascual

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Perfil

Firma en Digital.CSIC (*)
Sanz, Pascual
 
Centro o Instituto
CSIC - Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV)
 
Departamento
Departamento de Patología y Terapia Molecular y Celular. Unidad de Señalización por Nutrientes
 
Categoría Profesional
Profesor de Investigación
 
Especialización
Fisiopatología de enfermedades raras
 
Email
sanz@ibv.csic.es
 
ORCID
 
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Publications

Resultados 41-60 de 78.

DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
41openAccess1471-2148-11-225-S6.TIFF.jpg28-jul-2011Lafora disease E3-ubiquitin ligase malin is related to TRIM32 at both the phylogenetic and functional levelRomá-Mateo, Carlos CSIC ORCID CVN; Moreno, Daniel; Vernia, Santiago CSIC ORCID ; Rubio, Teresa CSIC ORCID; Bridges, Travis M.; Gentry, Matthew S.; Sanz, Pascual CSIC ORCID artículo
42openAccessGarcia-Gimenez et al Manuscript 2012 REVISION.pdf.jpg9-jul-2013Lafora disease fibroblasts exemplify the molecular interdependence between thioredoxin 1 and the proteasome in mammalian cellsGarcía-Giménez, José Luis; Seco-Cervera, Marta; Aguado, Carmen; Dasí, Francisco; Romá-Mateo, Carlos CSIC ORCID CVN; Priego, Sonia; Markovic, Jelena; Knecht, Erwin; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Pallardó, Federico V.artículo
43openAccess2011 J Mol Med 89-915.pdf.jpg20-abr-2011Lafora progressive myoclonus epilepsy: NHLRC1 mutations affect glycogen metabolismCouarch, Philippe; Vernia, Santiago CSIC ORCID ; Gourfinkel-An, Isabelle; Lesca, Gaëtan; Gataullina, Svetlana; Fedirko, Estelle; Trouillard, Oriane; Depienne, Christel; Dulac, Olivier; Steschenko, Dominique; Leguern, Eric; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Baulac, Stéphanieartículo
44openAccessPlos One 006-e24040.pdf.jpg26-ago-2011Laforin, a dual specificity phosphatase involved in lafora disease, is present mainly as monomeric form with full phosphatase activityDukhande, Vikas V.; Rogers, Devin M.; Romá-Mateo, Carlos CSIC ORCID CVN; Donderis, Jorge CSIC; Marina, Alberto CSIC ORCID ; Taylor, Adam O.; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Gentry, Matthew S.artículo
45closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1-jul-2011Laforin, a dual specificity phosphatase involved in Lafora disease, regulates insulin response and whole-body energy balance in mice.Vernia, Santiago CSIC ORCID ; Heredia, Miguel CSIC; Criado-García, Olga CSIC ORCID ; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Sanz, Pascual CSIC ORCID artículo
46openAccesslafora_disease_Roma.pdf.jpg1-nov-2011Laforin, a dual specificity protein phosphatase involved in Lafora disease, is phosphorylated at Ser25 by AMP-activated protein kinaseRomá-Mateo, Carlos CSIC ORCID CVN; Solaz-Fuster, Maria Carmen CSIC; Gimeno-Alcañiz, José Vicente; Donderis, Jorge CSIC; Marina, Alberto CSIC ORCID ; Criado-García, Olga CSIC ORCID ; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Sanz, Pascual CSIC ORCID artículo
47closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2003Laforin, the dual-phosphatase responsible for Lafora disease, interacts with R5 (PTG), a regulatory subunit of protein phosphatase-1 that enhances glycogen accumulationFernández-Sánchez, Maria Elena CSIC; Criado-García, Olga CSIC ORCID ; Heath, Karen E.; García-Fojeda, Belén CSIC ORCID; Medraño-Fernández, Iria CSIC; Gómez-Garre, Pilar CSIC ORCID; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Serratosa, José María; Rodríguez de Córdoba, Santiago artículo
48closedAccessjul-2010Laforin, the most common protein mutated in Lafora disease, regulates autophagyAguado, Carmen; Criado-García, Olga CSIC ORCID ; Vernia, Santiago CSIC ORCID ; Boya, Patricia CSIC ORCID ; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Knecht, Erwin; Rubinsztein, David C.artículo
49openAccess2010 New Eng J Med 362-1348.pdf.jpg8-abr-2010Large Islets, Beta-Cell Proliferation, and a Glucokinase MutationKassem, Sameer; Bhandari, Sonal; Rodríguez-Bada, Pablo; Motaghedi, Roja; Heyman, Maayan; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Cobo-Vuilleumier, Nadia CSIC ORCID; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Maclaren, Noel K.; Rahier, Jacques; Glaser, Benjamin; Cuesta-Muñoz, Antonio Luísartículo
50openAccess2012_Knecht et al_Autophagy.pdf.jpg1-abr-2012Malin knockout mice support a primary role of autophagy in the pathogenesis of Lafora diseaseKnecht, Erwin; Criado-García, Olga CSIC ORCID ; Gayarre, Javier CSIC ORCID; Durán-Trío, Lara CSIC ORCID; Vernia, Santiago CSIC ORCID ; Heredia, Miguel CSIC; Romá-Mateo, Carlos CSIC ORCID CVN; Mourón, Silvana; Juana-López, Lucía CSIC ; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Bovolenta, Paola CSIC ORCID; Rodríguez de Córdoba, Santiago artículo
51openAccess2019 Exp Mol Med 51-65.pdf.jpg5-jun-2019Metformin treatment reduces motor and neuropsychiatric phenotypes in the zQ175 mouse model of Huntington diseaseSanchis, Ana CSIC; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Cañada-Martínez, Antonio José; Sequedo, María Dolores; Millán, José María; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Vázquez-Manrique, Rafael P. CSIC ORCIDartículo
52openAccess2021 Mol Neurobiol 58-2508 author copy.pdf.jpg1-jun-2021Modulators of neuroinflammation have a beneficial effect in a Lafora disease mouse modelMollá, Belén CSIC ORCID; Heredia, Miguel CSIC; Sanz, Pascual CSIC ORCID artículo
53openAccess2020 Expert Rev Mol Med 22-e4.pdf.jpg17-sep-2020Neuroinflammation and progressive myoclonus epilepsies: from basic science to therapeutic opportunitiesSanz, Pascual CSIC ORCID ; Serratosa, José M.artículo
54openAccess2022 ACS Chem Neurosci 13-275 postprint.pdf.jpg19-ene-2022Neuroprotective Effect of IND1316, an Indole-Based AMPK Activator, in Animal Models of Huntington DiseaseVela, Marta; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Sanchis, Ana CSIC; Bono-Yagüe, José; Cumella, José; Lagartera, Laura CSIC ORCID; Pérez, Concepción CSIC ORCID; Priego, Eva María CSIC ORCID; Campos, Ángela CSIC; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Vázquez-Manrique, Rafael P. CSIC ORCID; Castro, Ana CSIC ORCIDartículo
55closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2003New mutations of Saccharomyces cerevisiae that partially relieve both glucose and galactose repression activate the protein kinase Snf1Rodríguez-Sinovas, Cristina CSIC ORCID; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Gancedo, Carlos CSIC ORCIDartículo
56openAccess2009 Mol Endocrinol 23-1983.pdf.jpg2-nov-2009Opposite clinical phenotypes of glucokinase disease: Description of a novel activating mutation and contiguous inactivating mutations in human glucokinase (GCK) geneBarbetti, Fabrizio; Cobo-Vuilleumier, Nadia CSIC ORCID; Toni, Sonia; Dionisi-Vici, Carlo; Ciampalini, Paolo; Massa, Ornella; Rodriguez-Bada, Pablo; Colombo, Carlo; Lenzi, Lorenzo; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Bermúdez-Silva, Francisco Javier; Rodriguez de Fonseca, Fernando; Banin, Patrizia; Aledo, Juan C.; Baixeras, Elena CSIC ORCID; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Cuesta-Muñoz, Antonio L.artículo
57openAccessoxidative_rare_diseases_neurodegeneration.pdf.jpg15-abr-2020Oxidative stress, a crossroad between rare diseases and neurodegenerationEspinós, Carmen CSIC ORCID; Galindo, Máximo I. CSIC ORCID; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Ibáñez-Cabellos, José Santiago; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Millán, José María; Rodrigo, Regina; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Seco-Cervera, Marta; Sevilla, Teresa; Tapia, Andrea; Pallardó, Federico V.artículo
58openAccessRoma Mateo 2015 FRBM.pdf.jpg10-feb-2015Oxidative stress, a new hallmark in the pathophysiology of Lafora progressive myoclonus epilepsyRomá-Mateo, Carlos CSIC ORCID CVN; Aguado, Carmen; García-Giménez, José Luis; Knecht, Erwin; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Pallardó, Federico V.artículo
59openAccess2023 Neurobiol Dis 177-105998.pdf.jpg10-ene-2023P-Rex1 is a novel substrate of the E3 ubiquitin ligase Malin associated with Lafora diseaseKumarasinghe, Lorena CSIC ORCID; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Ramírez, J.; Mayor, U.; Zugaza, J. L.; Sanz, Pascual CSIC ORCID artículo
60openAccessBerthier et al 2016 Mol Neurobiol.pdf.jpg28-ene-2015Pharmacological Interventions to Ameliorate Neuropathological Symptoms in a Mouse Model of Lafora DiseaseBerthier, Arnaud CSIC; Paya, Miguel; Garcia-Cabrero, A.M; Ballester, María Inmaculada CSIC; Heredia, Miguel CSIC; Serratosa, J.M; Sanchez, M.P; Sanz, Pascual CSIC ORCID artículo