Firma en Digital.CSIC (*)
Velasco, Eladio
 
Centro o Instituto
CSIC-UVA - Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
 
Departamento
Genética Molecular de la Enfermedad
 
Especialización
Splicing y susceptibilidad a cáncer.
 
Email
eavelsam@ibgm.uva.es
 
 
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Palabras Clave:  Minigene

Resultados 1-4 de 4.

DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
1openAccessBRCA2geneticvariants.pdf.jpg2014Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variantsAcedo, Alberto CSIC ORCID; Gutiérrez-Enríquez, Sara; Díez, Orland; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Hoya, Miguel de laartículo
2openAccessComprehensive_Sanoguera_Art2020.pdf.jpg2020Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C GeneSanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Llovet, Patricia; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Pérez-Segura, Pedro; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Colmena, Marta; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
3openAccessRAD51D_Bueno_PV_Art2021.pdf.jpg2021RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA VariantsBueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Lorca, Víctor; Gómez-Sanz, Alicia; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Segura, Pedro; Lázaro, Conxi; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
4openAccessSplicing predictions_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpgmar-2022Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo