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Velasco, Eladio

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Firma en Digital.CSIC (*)
Velasco, Eladio
 
Centro o Instituto
CSIC-UVA - Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
 
Departamento
Genética Molecular de la Enfermedad
 
Especialización
Splicing y susceptibilidad a cáncer.
 
Email
eavelsam@ibgm.uva.es
 
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Autor:  Valenzuela-Palomo, Alberto

Resultados 1-13 de 13.

DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
1openAccessalternarepor.pdf.jpg2019Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA reporLopez Periolo, Irene; Leman, Raphaël; Behar, Raquel; Lattimore, Vanessa; Pearson, John F.; Castéra, Laurent; Martins, Alexandra; Vaur, Dominique; Goardon, Nicolas; Davy, Grégoire; Garre, Pilar; García-Barberán, Vanesa; Llovet, Patricia; Pérez-Segura, Pedro; Díaz Rubio, Eduardo; Caldés, Trinidad; Hruska, Kathleen S.; Hsuan, Vickie; Wu, Sitao; Pesaran, Tina; Karam, Rachid; Vallon-Christersson, Johan; Borg, Ake; KConFab Investigators; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Southey, Melissa; Vreeswijk, Maaike P. G.; Devilee, Peter; Kvist, Anders; Spurdle, Amanda B.; Walker, Logan C.; Krieger, Sophie; Hoya, Miguel de laartículo
2openAccessComprehensive_Sanoguera_Art2020.pdf.jpg2020Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C GeneSanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Llovet, Patricia; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Pérez-Segura, Pedro; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Colmena, Marta; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
3openAccessfuntionsyndro.pdf.jpg2018Functional analyses of a novel splice variant in the CHD7 gene, found by next generation sequencing, confirm Its pathogenicity in a Spanish patient and diagnose him with CHARGE syndromeVillate Bejarano, Olatz; Ibarluzea, Nekane; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Grozeva, Detelina; Raymond, F. L.; Botella, María P.; Tejada, María Isabelartículo
4closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
5openAccessminiassa.pdf.jpg2018Identification of eight spliceogenic variants in BRCA2 exon 16 by minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
6openAccessminigene14y15.pdf.jpg2019Minigene splicing assays identify 12 spliceogenic variants of BRCA2 exons 14 and 15Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
7openAccessMinigene splicing assays_Sanoguera_PV_Art2022.pdf.jpg2022Minigene splicing assays identify 20 spliceogenic variants of the breast/Ovarian cancer susceptibility gene RAD51CSanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Esteban-Sánchez, Ada; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; Pérez-Segura, Pedro; García-Álvarez, Alicia CSIC; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
8openAccessMinigene-based splicing_Bueno_PV_Art2022.pdf.jpgsep-2022Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variantsBueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Esteban-Sánchez, Ada; Lorca, Víctor; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
9openAccessmisassay.pdf.jpg2019Mis‐splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Goina, Elisa; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
10openAccessRAD51D_Bueno_PV_Art2021.pdf.jpg2021RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA VariantsBueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Lorca, Víctor; Gómez-Sanz, Alicia; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Segura, Pedro; Lázaro, Conxi; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
11openAccessSplicing Analysis_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpg2022Splicing analysis of 16 PALB2 clinVar variants by minigene assays: identification of six likely pathogenic variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Gómez-Barrero, Susana; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
12openAccessSplicing predictions_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpgmar-2022Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
13openAccessugtassay.pdf.jpg2020UGT1A1 variants c.864+5G>T and c.996+2_996+5del of a Crigler-Najjar patient induce aberrant splicing in minigene assaysGailite, Linda; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Rots, Dmitrijs; Kreile, Madara; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo