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Gómez-Puertas, Paulino

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Perfil

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Firma en Digital.CSIC (*)
Gómez-Puertas, Paulino
 
Centro o Instituto
CSIC-UAM - Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM)
 
Departamento
Virología y Microbiología. Grupo: Modelado Molecular
 
Categoría Profesional
Científico Titular OPIS
 
Especialización
Bioinformatics, Computational biology
 
Email
pagomez@cbm.csic.es
 
ORCID
 
Perfil en Google Scholar
 
Página web
 
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Publications

Refined By:
Palabras Clave:  Cornelia de Lange syndrome

Resultados 1-5 de 5.

DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
1openAccessGomez-Puertas, P De novo.pdf.jpg28-ene-2015De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of cornelia de lange syndrome-overlapping phenotypesGil-Rodríguez, María Concepción; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Queralt, Ethel CSIC ORCID CVN artículo
2openAccessGómez-PuertasP_EvaluatingFace2Gene.pdf.jpg4-feb-2020Evaluating face2gene as a tool to identify cornelia de lange syndrome by facial phenotypesLatorre-Pellicer, Ana; Ascaso, Angela; Trujillano, Laura; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, Marta; Lucia-Campos, Cristina; Antoñanzas-Peréz, Rebeca; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Bueno-Lozano, Gloria; Musio, Antonio; Puisac, Beatriz; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Pié, Juanartículo
3openAccessGómez-PuertasP_mRNAQuantificationOfNIPBL.pdf.jpg23-feb-2017mRNA quantification of NIPBL isoforms A and B in adult and fetal human tissues, and a potentially pathological variant affecting only isoform a in two patients with Cornelia de Lange syndromePuisac, Beatriz; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Pié, Juanartículo
4openAccessijms-18-00481.pdf.jpg23-feb-2017mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange SyndromePuisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Hernández-Marcos, María; Baquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Visnes, Torkild; Bot, Christopher; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Ström, Lena; Pié, Juanartículo
5openAccessijms-25-01280.pdf.jpg20-ene-2024STAG2: Computational Analysis of Missense Variants Involved in DiseaseRos-Pardo, David; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCIDartículo