Investigación traslacional en Enfermedades raras con implicación vascular: del laboratorio a los pacientes / Translational research in rare diseases with vascular involvement: from the lab to the patients

Nombre/Name
Investigación traslacional en Enfermedades raras con implicación vascular: del laboratorio a los pacientes / Translational research in rare diseases with vascular involvement: from the lab to the patients
 
Instituto/Institute
CSIC - Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB)
 
Departamento/Department
Biomedicina Molecular / Molecular Biomedicine
 
Línea de Investigación/Research Line
El proyecto de nuestro grupo se centra fundamentalmente en dos ERs con afectación vascular: la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y el Síndrome de Von Hippel Lindau (VHL) / Our group is deeply involved in the research of two RD with vascular involvement : Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), and Von Hippel-Lindau (VHL).
 
Especialización principal/Focus Area
Sin información
 
Descripción/Description
Nuestro laboratorio está implicado en diagnóstico genético, estudio de las bases moleculares de las enfermedades y asimismo en la búsqueda de tratamientos para poder aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Durante los últimos años nuestras investigaciones han contribuido de forma significativa a aumentar la opción de uso de distintos medicamentos, dando lugar a un reposicionamiento de estos traduciéndose en la designación por parte de la EMA (Agencia Española del Medicamento) de 4 medicamentos huérfanos; tres de ellos para la HHT, raloxifeno, bazedoxifeno y etamsilado, y uno para VHL, propranolol / The search for therapies aims at alleviating the patients’ symptoms and thus increasing their quality of life. During last years our research has contributed significantly to increase the option of using different drugs, leading to a pharmacological repurposing in these rare diseases, achieved the designation of 4 orphan drugs by EMA; three of them for HHT - raloxifene, bazedoxifene, and etamsylate, and one for VHL - propranolol

Web: Investigación traslacional en Enfermedades raras con implicación vascular: del laboratorio a los pacientes