Patología Molecular/Genética del Complemento / Molecular Pathology/ Complement Genetics

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Nombre/Name
Patología Molecular/Genética del Complemento / Molecular Pathology/ Complement Genetics
 
Fecha de inicio/Start Year
27/02/1986
 
Instituto/Institute
CSIC - Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB)
 
Departamento/Department
Biomedicina Molecular / Molecular Biomedicine
 
Línea de Investigación/Research Line
Genes del complemento y predisposición a enfermedades. Bases moleculares de la epilepsia mioclónica progresiva de Lafora / Complement genes and predisposition to disease. Molecular bases of the progressive myoclonous epilepsy of the Lafora type.
 
Especialización principal/Focus Area
A2. Biología y Biomedicina
A2.5 Fisiopatología
 
Descripción/Description
Nuestro objetivo es caracterizar las bases moleculares de enfermedad, centrándonos en enfermedades relacionadas con el sistema del complemento. Nuestra actividad incluye identificar los genes que las causan y caracterizar funcionalmente sus variantes patogénicas mediante el análisis bioquímico, celular y estructural de las proteínas que codifican. Además, generamos modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades con el objetivo de entender los mecanismos patogénicos y desarrollar estrategias diagnósticas y terapéuticas / Our objective is to characterize the molecular bases of human disease, focussing most recently in diseases related to the complement system. Our activities involve gene identification, mutation detection and biochemical, cellular and structural analysis of the proteins encoded by the disease-associated genes. A major objective is generating in vitro and in vivo models to increase our understanding of pathogenic mechanisms, to improve diagnostics and to develop preventive and therapeutic strategies.


Web: Patología Molecular/Genética del Complemento