Rights | Preview | Issue Date | Title | Author(s) | Type |
openAccess |  | 2020 | A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández, Lara ; Martínez, Noemí; Infante, Mar ; Durán, Mercedes  | artículo |
closedAccess |  | 2019 | A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar  | artículo |
closedAccess |  | 3-Apr-2019 | Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación Masiva | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen; Infante, Mar ; Durán, Mercedes  | póster de congreso |
closedAccess |  | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N. ; Hernández, Lara ; Durán, Mercedes  | comunicación de congreso |
closedAccess |  | 3-Apr-2019 | Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificado | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara ; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar  | póster de congreso |
openAccess |  | 3-Aug-2020 | Germline genetic findings which may impact therapeutic decisions in families with a presumed predisposition for hereditary breast and ovarian cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Leeneer, Kim de; Esteban Cardeñosa, Eva ; Avila Cobos, Francisco; Lastra, Enrique; Abella, Luis E.; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Claes, Kathleen B.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar  | artículo |
openAccess |  | 2016 | Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: looking for mutations in ERCC4 when BRCAs are not the origin | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar  | póster de congreso |
openAccess |  | 2017 | Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al paciente | Velázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar  | comunicación de congreso |
closedAccess |  | 2015 | Mutaciones en RAD51D en familias con cáncer de mama y ovario en la zona Este de Castilla y León | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar  | comunicación de congreso |
openAccess |  | 2018 | Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations | Rebbeck, Timothy R.; Friebel, Tara M.; Friedman, Eitan; Hamann, Ute; Huo, Dezheng; Kwong, Ava; Olah, Edith; Olopade, Olufunmilayo I.; Solano, Angela R.; Teo, Soo-Hwamg; Thomassen, Mads; Sukiennicki, Grzegorz; Sutter, Christian; szabo, Csilla I., Tan, Yen Y.; Teixeira, Manuel R.; Terry, Mary Beth; Gutierrez-Barrera, Angelica; Teulé, Alex; Parsons, Michael T.; thomas, Abigail; Bonadona, Valérie; Konstantopoulou, Irene; Thull, Darcy L.; Tischkowitz, Marc; Tognazzo, Silvia; Toland, Amanda Ewart; Topka, Sabine; Trainer, Alison H.; Tung, Nadine; Hahnen, Eric; Asperen, Christi J. van; Hout, Annemieke H. van der; Korach, Jacob; Hogervorst, Frans B. L.; Leslie, Goska; Kolk, Lizet E. van der; Luijt, Rob B. van der; Heetvelde, Mattias van; Varesco, Liliana; Varon-Mateeva, Raymonda; Vega, Ana; Villarreal-Garza, Cynthia; Hauke, Jan; Laitman, Yael; Wachenfeldt, Anna von; Ramus, Susan J.; Walker, Lisa; Wang-Gohrke, Shan; Aalfs, Cora M.; Wappenschmidt, Barbara; Weber, Bernhard H. F.; Yannoukakos, Drakoulis; Yoon, Sook-Yee; Zanzottera, Cristina; Lasa, Adrian; Zidan, Jamal; HEBON; Bonanni, Bernardo; Zorn, Kristin K.; Selkirk, Christina G. Hutten; Hulick, Peter J.; Chenevix-Trench, Georgia; Abugattas, Julio; Spurdle, Amanda B.; Antoniou, Antonis C.; Lasset, Christine; Nathanson, Katherine L.; Adlard, Julian; Agata, Simona; Bradbury, Angela R.; Henderson, Alex; Aittomäki, Kristiina; Andrews, Lesley; Andrulis, Irene L.; Arason, Adalgeir; Arnold, Norbert; Couch, Fergus J.; Arun, Branu K.; Asseryanis, Ella; Auerbach, Leo; Azzollini, Jacopo; Brewer, Carole; Balmaña, Judith; Hentschel, Julia; Barile, Monica; Buecher, Bruno; Buys, Saundra S.; Lázaro, Conxi; Caldés, Trinidad; Caliebe, Almuth; Caligo, Maria A.; Campbell, Ian; Caputo, Sandrine M.; Rantala, Johanna; Honisch, Ellen; Chiquette, Jocelyne; Chung, Wendy K.; Claes, Kathleen B. M.; Lee, Annette; Collée, J. Margriet; Cook, Jackie; Davidson, Rosemarie; Hoya, Miguel de la; Leeneer, Kim de; Pauw, Antoine de; Rashid, Muhammad Usman; Delnatte, Capucine; Weitzel, Jeffrey N.; Díez, Orland; Lee, Min Hyuk; Ding, Yuan Chun; Ditsch, Nina; Domchek, Susan M.; Dorfling, Cecilia M.; Velázquez Pérez, Carolina; Dworniczak, Bernd; Eason, Jacqueline; Rhiem, Kerstin; Easton, Douglas F.; Eeles, Ros; Schmidt, Ane Y.; Imyanitov, Evgeny N.; Ehrencrona, Hans; Ejlertsen, Bent; EMBRACE; Engel, Christoph; Engert, Stefanie, Evans, D. Gareth; Faivre, Laurence; Feliubadaló, Lidia; Robson, Mark; Fert Ferrer, Sandra; Barkardottir, Rosa B.; Foretova, Lenka; Fowler, Jeffrey; Isaacs, Claudine; Frost, Debra; Galvão, Henrique C. R.; Ganz, Patricia A.; Garber, Judy; Gauthier-Villars, Marion; Gehrig, Andrea; Rodriguez, Gustavo C.; Lester, Jenny; GEMO Study Collaborators; Gerdes, Anne-Marie; Gesta, Paul; Giannini, Giuseppe; Izat, Louise; Giraud, Sophie; Glendon, Gord; Godwin, Andrew K.; Izquierdo, Angel; Jakubowska, Anna; Lesueur, Fabienne; Rogers, Mark T.; James, Paul; Janavicius, Ramunas; Jensen, Uffe Birk; John, Esther M.; Vijai, Joseph; Chan, T. L.; Kaczmarek, Katarzyna; Karlan, Beth Y.; Kast, Karin; Liljegren, Annelie; KConFab Investigators; Rudaitis, Vilius; Kim, Sung-Won; Lindor, Noralane M.; Longy, Michel; Loud, Jennifer T.; Lu, Karen H.; Goldgar, David E.; Lubinski, Jan; Machackova, Eva; Barrowdale, Daniel; Rensburg, Elizabeth J. van; Manoukian, Siranoush; Mari, Véronique; Martínez-Bouzaz, Cristina; Matrai, Zoltan; Mebirouk, Noura; Meijers-Heijboer, Hanne E. J.; Meindl, Alfons; Mensenkamp, Arjen R.; Kruse, Torben A.; Benitez, Javier; Mickys, Ugnius; Greene, Mark H.; Miller, Austin; Montagna, Marco; Moysich, Kirsten B.; Mulligan, Anna Marie; Musinsky, Jacob; Neuhausen, Susan L.; Nevanlinna, Heli; Ngeow, Joanne; Berger, Andreas; Nguyen, Huu Phuc; Palmero, Edenir Inêz; Schmutzler, Rita Katharina; Niederacher, Dieter; Nielsen, Henriette Roed; Nielsen, Finn Cilius; Nussbaum, Robert L.; Offit, Kenneth; Öfverholm, Anna; Ong, Kai-ren; Berger, Raanan; Osorio, Ana; Papi, Laura; Papp, Janos; Senter, Leigha; Kyung Park, Sue; Pasini, Barbara; Pedersen, Inge Sokilde; Peixoto, Ana; Peruga, Nina; Peterlongo, Paolo; Blanco, Amie M.; Pohl, Esther; Pradhan, Nisha; Prajzendanc, Karolina; Prieur, Fabienne; Shah, Payal D.; Pujol, Pascal; Torres, Diana; Radice, Paolo; Sharma, Priyanka; Side, Lucy E.; Blazer, Kathleen R.; Simard, Jacques; Singer, Christian F.; Skytte, Anne-Bine; Slavin, Thomas P.; Snape, Katie; Gronwald, Jacek; McGuffog, Lesley; Sobol, Hagay; Southey, Melissa; Steele, Linda; Blok, Marinus J.; Steinemann, Doris | artículo |
closedAccess |  | 2019 | Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar  | artículo |