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Browsing by Author Valencia, María

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014BMP1 mutations in autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Ruiz-Pérez, Victor L. capítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Clinical and molecular analysis in families with autosomal recessive osteogenesis imperfecta identifies mutations in five genes and suggests genotype-phenotype correlationsCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Pulido, Veronica; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Temtamy, Samia; Aglan, Monaartículo
openAccessAcrofacial Dysostosis.pdf.jpg2012Estudio de las bases moleculares de los síndromes de Ellis-van Creveld y Weyers acrofacial dysostosis y análisis del papel de Evc en la placa de crecimientoValencia, María tesis doctoral
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Evc works in chondrocytes and osteoblasts to regulate multiple aspects of growth plate development in the appendicular skeleton and cranial basePacheco, María ; Valencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; Mulero, Francisca; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Identification of a frameshift mutation in osterix in a patient with recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Letón, Rocío; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfectaValencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; Pulido, Veronica; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2008Long interspersed nuclear element-1 (LINE1)-mediated deletion of EVC, EVC2, C4orf6, and STK32B in Ellis-van Creveld syndrome with borderline intelligenceValencia, María ; Pacheco, María ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
openAccessmoleculaimperfec.pdf.jpg2017Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María ; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutierrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones de “splicing” en un nuevo gen ciliar como causa del síndrome de Ellis-van CreveldCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Bruck syndrome-Osteogenesis imperfecta phenotypic spectrumPuig-Hervás, Maria Trinidad; Valencia, María ; Pulido, Veronica; Caparrós-Martín, José A. ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014OSX/SP7 mutations and osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Ruiz-Pérez, Victor L. capítulo de libro
openAccesselliscreveld.pdf.jpg2017Phenotypic variation in patients with homozygous c.1678G>T mutation in EVC gene: Report of two mexican families with Ellis-van Creveld syndromeIbarra-Ramirez, Marisol; Campos-Acevedo, Luis Daniel; Lugo-Trampe, Jose; Martínez-Garza, Laura E.; Martinez-Glez, Víctor; Valencia, María ; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspectsValencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; García-Verdugo, J. M.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Ostergaard, Elsebetartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the ciliumCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013The ciliary EVC/EVC2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary ciliaCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Reytor, Edel ; Pacheco, María ; Fernández, Margarita ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfectaGuillén-Navarro, Encarna; Valencia, María ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2009Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts hedgehog signalingValencia, María ; Martínez-Frías, María Luisa; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo